Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué es la CAH?

La CAH hace referencia a un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y liberan hormonas que el cuerpo necesita para funcionar. La CAH es causada por tres alteraciones

  • Demasiado poco cortisol. Las glándulas suprarrenales de los bebés nacidos con CAH no pueden producir suficiente hormona cortisol. Esta hormona afecta los niveles de energía, los niveles de azúcar en la sangre, la presión arterial y la respuesta del cuerpo al estrés, la enfermedad y las lesiones.
  • Demasiado poca aldosterona. En alrededor del 75% de los casos, los bebés que nacen con CAH no producen suficiente cantidad de la hormona aldosterona, que ayuda al cuerpo a mantener el nivel adecuado de sodio (sal) y agua y ayuda a mantener la presión arterial.
  • Demasiados andrógenos. En algunos casos, los bebés nacidos con CAH producen demasiadas hormonas masculinas, los andrógenos. Para crecer y desarrollarse de manera normal, tanto los varones como en las niñas necesitan tener niveles adecuados de estas hormonas.

La CAH también causa desequilibrios en la hormona adrenalina, que afecta los niveles de azúcar en la sangre, la presión arterial y la respuesta del cuerpo al estrés.1,2

En la mayoría de los casos de CAH (aproximadamente el 95%), los desequilibrios hormonales se deben a una cantidad demasiado baja de una sustancia llamada 21-hidroxilasa. Las glándulas suprarrenales necesitan 21-hidroxilasa para producir cantidades adecuadas de hormonas. Este tipo de CAH a veces se conoce como deficiencia de 21-hidroxilasa. En la CAH, debido a una deficiencia de 21-hidroxilasa, las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cortisol o aldosterona. Además, las glándulas producen demasiados andrógenos. Las personas con deficiencia de 21-hidroxilasa también pueden tener deficiencia de adrenalina.3

Alrededor del 5% de los casos de CAH se debe a una deficiencia de una sustancia similar a la 21-hidroxilasa llamada 11-hidroxilasa. Este tipo de CAH a veces se conoce como deficiencia de 11-hidroxilasa. En la CAH, debido a una deficiencia de 11-hidroxilasa, las glándulas suprarrenales producen demasiado poco cortisol y demasiados andrógenos. Este tipo de CAH no tiene como consecuencia una deficiencia de aldosterona.

Otros tipos muy raros de CAH son la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, CAH lipoidea y deficiencia de 17-hidroxilasa. Estas no se abordan en este artículo.

La CAH se puede categorizar como clásica y no clásica según su gravedad:

  • La CAH clásica es más grave que la forma no clásica. Puede ser mortal en los recién nacidos, si no se diagnostica. La CAH clásica puede ser causada tanto por una deficiencia de 21-hiroxilasa o de 11-hidroxilasa.
  • La CAH no clásica es a veces llamada CAH de inicio tardío. Es una forma más leve del trastorno que suele diagnosticarse ya avanzada la niñez o en la adolescencia.  A veces, las personas tienen CAH no clásica y nunca se enteran. Esta forma de CAH casi siempre se debe a una deficiencia de 21-hidroxilasa. 
Posición de las glándulas suprarrenales y los riñones en el cuerpo humano.
Figura 1. Posición de las glándulas suprarrenales y los riñones en el cuerpo humano.

  1. Centro Clínico de los NIH. (s/f). Patient education: Facts about CAH. Obtenido el 29 de mayo de 2012 de https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia en el contenido de InglésNotificaciόn de salida (PDF - 752 KB)
  2. Servicios de Salud del Departamento de Estado de Texas. (2001). Congenital adrenal hyperplasia: A handbook for parents. Obtenido el 26 de junio de 2012 de http://www.dshs.state.tx.us/newborn/hand_cah.shtm en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. NICHD, NIH News Alert. (19 de febrero de 2006). People with common masculinizing disorder also lack adrenaline, NICHD study finds. Obtenido el 3 de mayo de 2012 de http://www.nichd.nih.gov/news/releases/pages/maledisorder.aspx en el contenido de Inglés

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