¿Cómo diagnostican los profesionales de la salud la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)?

Durante el embarazo

Si una mujer ya tiene un hijo con CAH y queda embarazada de la misma pareja, el feto tiene una probabilidad de uno en cuatro de tener CAH. Por esta razón, es posible hacer pruebas prenatales para detectar algunas formas de CAH. Un profesional de la salud comprueba si el trastorno está presente mediante técnicas llamadas amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés).1,2,3

  • Amniocentesis. Implica insertar una aguja en el útero a través del abdomen para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. El procedimiento suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). Es similar a la amniocentesis. Un profesional de la salud inserta una aguja en el útero, ya sea a través del abdomen o del cuello uterino, y extrae un pequeño trozo de tejido de las vellosidades coriónicas (el tejido que luego se convertirá en la placenta). Este procedimiento suele hacerse entre las semanas 10 y 12 de embarazo.

Después de tomar la muestra usando una de estas técnicas, el profesional de la salud realizará una prueba genética con la muestra. Esta prueba revelará si el feto tiene la modificación en el gen que causa la CAH.

Es posible que los padres prefieran esperar hasta el nacimiento para hacerle la prueba al recién nacido. Hablar con los profesionales de la salud permitirá a los padres determinar cuál es la opción más adecuada para ellos.

Al nacer

Todos los estados de los Estados Unidos tienen evaluaciones neonatales para detectar la CAH. Los bebés con resultado positivo deben hacerse pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico. Si, por alguna razón, la evaluación neonatal diera negativo pero hubiera una sospecha importante de que el bebé tiene CAH (como genitales ambiguos), también se indicarán evaluaciones adicionales.

Más adelante en la vida

Los recién nacidos no muestran síntomas de CAH no clásica y las pruebas de evaluación del recién nacidos no detectan la CAH no clásica. La CAH no clásica se diagnostica en la niñez o en la adultez, cuando aparecen los síntomas. Para diagnosticar una CAH no clásica, el profesional de la salud puede:

  • Preguntar si tiene familiares con CAH.
  • Hacer un examen físico.
  • Tomar muestras de sangre y orina para medir los niveles de hormonas.
  • Hacer una prueba genética para determinar si el paciente tiene la modificación en el gen que causa CAH.

Una radiografía puede ayudar a diagnosticar la CAH en los niños. Dado que algunos niños con CAH crecen demasiado rápido, sus huesos estarán más desarrollos de lo normal para su edad.4

  1. Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) Project. (s/f). Genetic fact sheet for parents: Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 18 de junio de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  2. Congenital Adrenal Hyperplasia Research Education & Support Foundation. (s/f). Genetic testing. Obtenido el 18 de junio de 2012 de http://www.caresfoundation.org/monitoring-treatment-of-children/genetic-testing/ en el contenido de InglésNotificaciόn de salida
  3. Fundación de Hormonas (2010). Patient guide to congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 16 de junio de 2012 de https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. Biblioteca Nacional de Medicina (NLM por sus siglas en inglés), Medline Plus. (s/f). Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 17 de abril de 2012 de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm en el contenido de Inglés

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