¿Cuáles son los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)?

CAH clásica

Los síntomas de la CAH clásica debido a una deficiencia de 21-hidroxilasa (95% de los casos de CAH clásica) pueden agruparse en dos tipos de acuerdo a su gravedad: con pérdida de sal y virilizante simple (también llamada sin pérdida de sal).

Los síntomas de la CAH clásica debido a una deficiencia de 11-hidroxilasa (5% de los casos de CAH clásica) son similares a los de la CAH  virilizante simple. Alrededor de dos tercios de las personas con deficiencia de 11-hidroxilasa clásica también tienen presión arterial alta (hipertensión).1

  • CAH con pérdida de sal
    La CAH con pérdida de sal es la forma grave de la deficiencia de 21-hidroxylasa clásica. En este tipo de CAH, las glándulas suprarrenales producen demasiado poca aldosterona, lo que hace que el cuerpo no pueda retener suficiente sodio (sal). Demasiado sodio se pierde a través de la orina (de ahí su nombre "con pérdida de sal"). Si no se diagnostica, los síntomas de la CAH clásica con pérdida de sal aparecen pocos días o semanas después del nacimiento, y en algunos casos, puede causar la muerte.

    Los síntomas pueden incluir:
    • Deshidratación
    • Mala alimentación
    • Diarrea
    • Vómitos
    • Problemas con el ritmo cardíaco (arritmias)
    • Presión arterial baja
    • Niveles de sodio en la sangre muy bajos
    • Niveles bajos de glucosa en la sangre
    • Demasiado ácido en la sangre, llamado acidosis metabólica
    • Pérdida de peso
    • Shock, un trastorno en el que no llega suficiente sangre al cerebro y a otros órganos. El shock en los bebés con pérdida de sal se conoce como crisis suprarrenal. Los signos incluyen confusión, irritabilidad, ritmo cardíaco acelerado y/o coma.

  • Incluso cuando se tratan con sumo cuidado, los niños con CAH con pérdida de sal corren riesgo de sufrir una crisis suprarrenal cuando se enferman o están bajo estrés físico. Durante un período de enfermedad, lesión o estrés físico, el cuerpo necesita una cantidad de hormonas suprarrenales mayor de la habitual. Esto significa que un niño con CAH debe recibir más medicamentos en estos momentos para prevenir una crisis suprarrenal. 

    La CAH con pérdida de sal también presenta síntomas causados por niveles bajos de cortisol y altos de andrógenos. Estos síntomas pueden incluir:
    • En las niñas recién nacidas, genitales externos ambiguos, por ej., sin apariencia femenina típica, con órganos reproductores internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio)
    • Genitales agrandados en los recién nacidos varones
    • Desarrollo de ciertas características llamadas virilización en varones o niñas antes de la edad normal de pubertad, a veces incluso a los 2 o 3 años. Esta es una enfermedad que se caracteriza por:
      • Crecimiento rápido
      • Aparición de vello púbico y vello en las axilas
      • Voz grave
      • Ausencia de menstruación, o períodos menstruales anormales o irregulares (en las mujeres)
      • Músculos bien desarrollados
      • Pene agrandado (en los niños varones)
      • Ser más altos de lo normal de niños, pero más bajos en la adultez
      • Posibles dificultades para quedar embarazada (en las mujeres)
      • Vello facial excesivo (en las mujeres)
      • Barba temprana (en los varones)
      • Acné grave
      • Tumores benignos en los testículos e infertilidad (en varones)
  • CAH virilizante simple (sin pérdida de sal):
    La CAH virilizante simple es la forma moderada de la deficiencia de 21-hidroxylasa clásica. En este tipo de CAH hay una deficiencia de aldosterona menos grave. Por lo tanto, no hay síntomas de deficiencia de sodio graves o potencialmente mortales en los recién nacidos. Al igual que en la CAH con pérdida de sal, en la CAH virilizante simple hay demasiado poco cortisol y demasiados andrógenos. Las recién nacidas tienen genitales ambiguos y los niños pequeños presentan signos de virilización.

CAH no clásica

Casi todos los casos de CAH no clásica se deben a una deficiencia leve de 21-hidroxilasa. La mayoría de los síntomas de la CAH no clásica se relacionan con un aumento de andrógenos. Los síntomas pueden aparecer en la niñez, la adolescencia o la adultez temprana.2

Los síntomas de la CAH no clásica pueden incluir:

  • Crecimiento rápido en la niñez y la adolescencia temprana, pero altura más baja que ambos progenitores
  • Signos tempranos de pubertad 
  • Acné
  • Períodos menstruales irregulares (en las niñas)
  • Problemas de fertilidad (en alrededor del 10% al 15% de las mujeres)
  • Vello facial o corporal excesivo en las mujeres
  • Calvicie de patrón masculino (pérdida de cabello alrededor de las sienes)
  • Pene agrandado (en los niños varones)
  • Testículos pequeños (en los varones)

Algunas personas tienen CAH no clásica y nunca se enteran de que la tienen porque sus síntomas son muy leves.1,2,3,4,5


  1. Medscape Reference. (2011). C-11 Hydroxylase deficiency. Obtenido el 16 de junio de 2012 de http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview#showall en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  2. Fundación de Hormonas (2010). Patient guide to congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 16 de junio de 2012 de https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. Fundación Nacional de Enfermedades Suprarrenales (NADF por sus siglas en inglés). (s/f). Adrenal diseases—Congenital adrenal hyperplasia (CAH): The facts you need to know. Obtenido el sábado, 16 de junio de 2012 de http://www.nadf.us/adrenal-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia-cah/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. NICHD. (2010). Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 16 de junio de 2012 de https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/cah/
  5. Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) Project. (s/f). Genetic fact sheet for parents: Congenital adrenal hyperplasia. Obtenido el 18 de junio de 2012 de http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida

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