El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre muchos aspectos de la osteogénesis imperfecta, entre ellos la genética y el tratamiento. La investigación del NICHD ha sido fundamental en el descubrimiento de los genes que causan la OI recesiva, así como en el desarrollo de modelos de ratón que imitan la enfermedad. Estos modelos se utilizan para probar tratamientos y métodos de prevención potenciales, como nuevos medicamentos y transplantes de médula ósea. Los investigadores también están trabajando para entender mejor las mutaciones que causan la OI recesiva y cómo esta difiere de la OI dominante.
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