Aspectos destacados de la investigación de la División de Investigación Interna (Division of Intramural Research, DIR): Texto alternativo

Combinación de estrategias terapéuticas para tratar la ELA

Células de color rojo y azul que se ramifican contra un fondo negro

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa mortal caracterizada por el deterioro gradual y la muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Actualmente, existen muy pocas opciones de tratamiento para la ELA, y las que están disponibles tienen una eficacia limitada.

Lea acerca de un estudio con ratones del Laboratorio Le Pichon que ilustra la promesa de combinar estrategias terapéuticas para tratar la ELA de manera efectiva.

Evaluación de cómo cambian los lípidos durante el embarazo temprano

Una mujer embarazada sonriente sostiene su vientre mientras se recuesta en la cama

Los niveles de colesterol, triglicéridos y otros lípidos en la sangre cambian durante el embarazo y son críticos para el desarrollo fetal y un embarazo saludable. Los niveles anormales de lípidos en la sangre están relacionados con resultados adversos del embarazo y un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares en la madre y el bebé.

Lea sobre el trabajo de la Rama de Epidemiología para comprender cómo cambian los lípidos en la sangre durante el embarazo temprano.

Evaluación de la seguridad de la anestesia para niños con enfermedades poco frecuentes

Una cámara de goteo intravenoso aparece nítidamente en primer plano, con el personal médico y el paciente borrosos en el fondo

El análisis de muestras biológicas de personas con enfermedades neurometabólicas poco frecuentes ayuda a los científicos a avanzar en la comprensión y el tratamiento de estas afecciones. La recolección de estas muestras puede requerir que los participantes del estudio de investigación se sometan a sedación, pero se sabe poco sobre los efectos de la anestesia en las personas con estas enfermedades.

Lea sobre el trabajo colaborativo dirigido por el Dr. An N. Dang Do del Grupo de Investigación Porter sobre sedación para niños con enfermedades poco frecuentes.

Comprender cómo se coordina la actividad neuronal de la corteza prefrontal

Una serie de escaneos cerebrales se muestran frente a una caja de luz.

La corteza prefrontal es un área importante del cerebro que procesa señales internas y externas para producir conductas dirigidas a objetivos, incluidas aquellas afectadas por trastornos psiquiátricos y del desarrollo.

Lea sobre el trabajo del Laboratorio Buonanno sobre los componentes de señalización que son esenciales para las neuronas ubicadas en esta área del cerebro.

Avances en la comprensión de una proteína clave para el desarrollo del sistema nervioso

Representación de dibujos animados que muestra un cuadro amarillo en forma de L con una cola etiquetada como beta-4 (AP4B1), un cuadro azul en forma de L con una cola etiquetada como épsilon (AP4E1), un cuadro verde etiquetado como mu-4 (AP4M1) y un círculo rojo etiquetado como omega-4 (AP4S1)

Las mutaciones en los genes que proporcionan instrucciones para el complejo de proteína adaptadora 4 (AP-4) causan una forma de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por debilidad y rigidez en los músculos de las extremidades inferiores y superiores, discapacidad intelectual y convulsiones, y malformaciones cerebrales.

Lea sobre el trabajo del Laboratorio Bonifacino que mejora la comprensión de la AP-4 y cómo se ensambla dentro de la célula.

Comprender el papel de los “genes saltadores” en los trastornos psiquiátricos

Un círculo concéntrico formado con segmentos coloridos de resultados de secuenciación de ADN. A lo largo del lado derecho, los segmentos de ADN están dispersos desde el centro del círculo. El fondo de la imagen y la diana son blancos.

Los elementos transponibles, a veces llamados “genes saltadores”, son secuencias de ADN que pueden moverse de un lugar a otro. Se estima que constituyen casi la mitad del genoma humano y en su mayoría están inactivos.

Lea sobre el trabajo del Laboratorio Levin sobre la identificación de elementos transponibles que pueden estar relacionados con trastornos psiquiátricos.

Mejorar la comprensión de la infección por Legionella

Ilustración que muestra células bacterianas azules en forma de bastón con flagelos sobre un fondo blanco

Legionella pneumophila causa la enfermedad del legionario, una forma grave de neumonía. Comprender cómo se multiplica la bacteria dentro de las células infectadas ayudará al desarrollo de estrategias de tratamiento y prevención para la enfermedad del legionario y enfermedades relacionadas.

Lea sobre el trabajo del Laboratorio Machner que describe cómo L. pneumophila controla la expansión de pequeños sacos encerrados en una membrana dentro de la célula huésped para adecuarse a un número creciente de progenie bacteriana.

Evaluación de los cambios en los fibromas durante el embarazo

Ultrasonido en movimiento de la mano del médico en el vientre de una mujer embarazada

Los fibromas uterinos son los tumores no cancerosos más comunes en mujeres en edad reproductiva. Debido a que los fibromas están potencialmente relacionados con las complicaciones del embarazo, los científicos están trabajando para comprender los cambios que estos tumores benignos pueden sufrir durante el embarazo.

Lea sobre el trabajo de la Rama de Epidemiología que revela que tanto el volumen inicial de los fibromas como ciertas características maternas están relacionados con los cambios en el volumen de los fibromas durante el embarazo.

Identificación de nuevos reguladores del metabolismo bacteriano

Una científica con guantes morados califica una placa de cultivo bacteriano. La placa es redonda, recubierta con agar transparente y las colonias bacterianas son puntos azules.

Las bacterias, incluida la E. coli, tienen elementos reguladores que aumentan la supervivencia cuando escasean los nutrientes clave, como el nitrógeno. Las bacterias pueden alterar sus rutas metabólicas para crear nuevas fuentes de nutrientes o utilizar diferentes nutrientes, creando contingencias contra entornos pobres en nutrientes.

Lea sobre el trabajo del Laboratorio Storz sobre un nuevo elemento regulador, un pequeño ARN llamado GlnZ, que conecta el metabolismo del nitrógeno y el carbono en las bacterias intestinales.

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