Síndrome de Down: Informatión sobre el problema

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down describe un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que son el resultado de tener un cromosoma de más, o parte de un cromosoma de más, en el par 21.

Los cromosomas transportan los genes que hacen que el cuerpo se desarrolle de determinadas maneras y realice determinadas funciones. La mayoría de las células del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas —23 de cada padre—, lo que suma un total de 46 cromosomas. Las personas con el síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, completa o parcial, lo que suma un total de 47 cromosomas. (A este síndrome a veces se le llama 47,XX,+21 o 47,XY,+21 para indicar la presencia de un cromosoma 21 extra.)

El cromosoma extra distorsiona el curso normal del desarrollo y provoca determinadas características físicas y discapacidades intelectuales y del desarrollo asociadas con este síndrome.1

El nivel de discapacidad intelectual de las personas con síndrome de Down varía, pero suele ser de leve a moderado. Generalmente, los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos fundamentales del desarrollo más tarde que los otros niños.2 Las personas con este síndrome también tienen más probabilidades de nacer con anomalías cardíacas y corren más riesgo de desarrollar trastornos auditivos y de la vista, la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.1 Sin embargo, con el apoyo y el tratamiento adecuados, muchas personas con síndrome de Down tienen una vida feliz y productiva.3 En las últimas décadas, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente, de 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.4

El síndrome de Down toma su nombre de John Langdon Down, el primer médico en describir el síndrome de manera sistemática.


Citas

  1. Genetics Home Reference. (2008). Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome en el contenido de Inglés
  2. CDC. (2011). Facts about Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html en el contenido de Inglés
  3. CDC. (2012). World Down syndrome day. Obtenido el 11 de junio de 2012 de https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/birthdefects/DownSyndrome.html
  4. NDSS. (s/f). Down syndrome fact sheet. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/ en el contenido de InglésNotificaciόn de salida

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