Desde hace mucho tiempo, el NICHD realiza y apoya diversas investigaciones sobre el síndrome de Down y otros trastornos asociados. Cuando se creó el Instituto, en 1962, uno de sus objetivos principales era impulsar las investigaciones sobre el desarrollo humano a lo largo de la vida, en particular con el fin de comprender las discapacidades intelectuales y del desarrollo, como el síndrome de Down.
Desde entonces, los investigadores han explorado las causas cromosómicas del síndrome, han creado modelos con animales para probar intervenciones, han evaluado los resultados a largo plazo de las personas que tienen el síndrome y han abordado muchos otros temas biomédicos y conductuales.
Muchos de los objetivos de las investigaciones del NICHD sobre el síndrome de Down van en la línea de los temas que se describen en el Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome de Down 
. Como parte del grupo de trabajo trans NIH sobre el síndrome de Down, el NICHD cumplió un rol fundamental en el desarrollo del Plan de investigación, que apunta a seguir trabajando sobre la base de las investigaciones ya existentes y a coordinar las investigaciones futuras sobre síndrome de Down de los NIH. Algunos de los objetivos del Plan de investigación se enumeran abajo.
- Causas, patofisiología y progresión de la enfermedad. Los temas incluyen envejecimiento y síndrome de Down, el efecto de los procesos celulares y moleculares en los síntomas, y el funcionamiento cognitivo en los ratones modelo.
- Diagnóstico, detección y medidas funcionales. Las metas en esta área incluyen mejorar la caracterización de los fenotipos del síndrome de Down, investigar sobre las medidas de la función cognitiva a lo largo de toda la vida y mejorar la relación entre los estudios con humanos y con ratones.
- Tratamiento. Este tema incluye realizar pruebas con medicamentos huérfanos, medir el impacto de la intervención temprana en el desarrollo cognitivo y utilizar las investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer como base para posibles terapias.
- Enfermedades físicas y psiquiátricas comórbidas. Las investigaciones exploran el tratamiento y el control de enfermedades como la leucemia, la enfermedad cardíaca congénita y la demencia.
- Vivir con síndrome de Down. Los estudios abarcan una amplia variedad de temas, como hacer un seguimiento de los resultados reales de las familias que conviven con el síndrome de Down, las disparidades en el acceso a la atención médica e intervenciones para las etapas de transición.
- Infraestructura para la investigación. Las iniciativas incluyen promover la inclusión de personas con síndrome de Down en diversos estudios clínicos patrocinados por los NIH, crear bancos de tejidos cerebrales y otros tejidos, y mejorar el acceso a modelos con animales.
Además, el NICHD es uno miembro activo y destacado del Consorcio de Síndrome de Down, una asociación creada para promover el intercambio de información sobre investigaciones biomédicas y bioconductuales vinculadas al síndrome de Down. Las actividades del Consorcio son, entre otras, implementar el Plan de investigación y crear un registro del síndrome de Down.
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