Desde hace mucho tiempo, el NICHD apoya y realiza diversas investigaciones sobre el síndrome de Down y otros tipos de discapacidades intelectuales y del desarrolla (IDD por sus siglas en inglés). La cartera de investigaciones del Instituto sobre el síndrome de Down incluye estudios sobre diagnóstico, patofisiología, tratamientos y enfermedades comórbidas, es decir enfermedades que existen de manera simultánea y generalmente independiente de otros problemas de salud. Además, el NICHD provee fondos para apoyar el desarrollo de infraestructura para la investigación del síndrome de Down y otras IDD.
El NICHD también dirige en Consorcio de Síndrome de Down, un proyecto de colaboración entre grupos públicos y privados creado para fomentar el intercambio de información sobre investigaciones biomédicas y bioconductuales vinculadas al síndrome de Down.
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