¿Cuál es la conexión entre la POI y el síndrome del X frágil?

En algunas mujeres, la POI está asociada con un cambio o mutación en el gen que causa el síndrome del X frágil. Esta enfermedad se conoce como POI asociada al X frágil, o FXPOI.

El síndrome del X frágil es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). Es consecuencia de un cambio o una mutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés), que se encuentra ubicado en el cromosoma X.

Las mujeres que tienen FXPOI no tienen el síndrome del X frágil o síntomas de discapacidad intelectual o del desarrollo. Tienen lo que se llama una "premutación" del gen —un cambio más pequeño en el gen que no afecta el funcionamiento intelectual o del desarrollo. En cambio, la premutación afecta un poco los ovarios y su funcionamiento.

Las estimaciones sugieren que alrededor de 1 de cada 250 mujeres tiene la premutación genética asociada al FXPOI.1 Entre las mujeres con POI, alrededor de 1 de cada 33 tiene la premutación en el gen FMR1, es decir que tienen FXPOI.2

Si usted tiene POI y le preocupa la premutación en el FMR1, hable con su proveedor de cuidado de la salud sobre la posibilidad de hacerse una prueba para este trastorno.2,3

Si usted ya sabe que tiene la premutación en el FMR1, hable con su proveedor de cuidado de la salud sobre la posibilidad de averiguar si tiene FXPOI.4

Para más información sobre el FXPOI, visite la sección falla ovárica prematura asociada al X frágil  de este sitio web.


  1. Grupos de Trabajo Científico y Grupo de Coordinación de Investigaciones sobre el X Frágil Trans NIH. (2008). National Institutes of Health Research Plan on Fragile X Syndrome and Associated Disorders. Rockville, MD: NIH, Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS por sus siglas en inglés). Obtenido el 4 de enero de 2012 de http://nichd.nih.gov/publications/pubs/documents/NIH_Research_Plan_on_Fragile_X_and_Assoc_Disorders-06-2009.pdf en el contenido de Inglés (PDF - 440 KB)
  2. Clínica Mayo (2010). Premature ovarian failure: Coping and support. Obtenido el 13 de mayo de 2012 de http://www.mayoclinic.com/health/premature-ovarian-failure/DS00843/DSECTION=coping-and-support en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) (2010). Committee opinion no. 469: Carrier screening for fragile X syndrome. Obstetrics and Gynecology, 116, 1008-1010.
  4. Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM por sus siglas en inglés) (2008). Assisted Reproductive Technologies: A Guide for Patients. Birmingham, AL.

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