En algunas mujeres, la POI está asociada con un cambio o mutación en el gen que causa el síndrome del X frágil. Esta enfermedad se conoce como POI asociada al X frágil, o FXPOI.
El síndrome del X frágil es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés). Es consecuencia de un cambio o una mutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés), que se encuentra ubicado en el cromosoma X.
Las mujeres que tienen FXPOI no tienen el síndrome del X frágil o síntomas de discapacidad intelectual o del desarrollo. Tienen lo que se llama una "premutación" del gen —un cambio más pequeño en el gen que no afecta el funcionamiento intelectual o del desarrollo. En cambio, la premutación afecta un poco los ovarios y su funcionamiento.
Las estimaciones sugieren que alrededor de 1 de cada 250 mujeres tiene la premutación genética asociada al FXPOI.1 Entre las mujeres con POI, alrededor de 1 de cada 33 tiene la premutación en el gen FMR1, es decir que tienen FXPOI.2
Si usted tiene POI y le preocupa la premutación en el FMR1, hable con su proveedor de cuidado de la salud sobre la posibilidad de hacerse una prueba para este trastorno.2,3
Si usted ya sabe que tiene la premutación en el FMR1, hable con su proveedor de cuidado de la salud sobre la posibilidad de averiguar si tiene FXPOI.4
Para más información sobre el FXPOI, visite la sección falla ovárica prematura asociada al X frágil de este sitio web.
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