La CAH puede ser mortal en los recién nacidos y puede comprometer el crecimiento sano y el desarrollo de los niños. Además, la CAH puede comprometer la fertilidad tanto de hombres como de mujeres. Los tratamientos actualmente disponibles permiten que muchos pacientes con CAH sean sanos y fértiles. El NICHD ha contribuido a la investigación de tratamientos para la CAH y continúa estudiando maneras de optimizar estos tratamientos.
El NICHD tiene una larga historia de avances en el campo de la investigación sobre la CAH. En las décadas de 1960 y 1970, investigadores apoyados por el NICHD identificaron las mutaciones genéticas que conducen a la forma más común de CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa), identificaron la CAH no clásica y describieron los efectos de la CAH en la fertilidad de las mujeres.
El NICHD tiene un rol activo en este campo, apoyando los estudios en curso para comprender la genética de la CAH, desarrollar un nuevo y mejor tratamiento y abordar las complicaciones que surgen de la CAH, como la hipoglucemia y el síndrome metabólico.
Avances y actividades del Instituto
Las investigaciones actuales apoyadas por el NICHD sobre la CAH incluyen estudios sobre las mutaciones genéticas que causan el trastorno y la genética familiar pertinente. Estudios adicionales se centran en caracterizar la CAH y sus complicaciones en adultos y niños, así como en mejorar los métodos de detección y evaluación. Los investigadores del NICHD también realizan ensayos clínicos sobre tratamientos nuevos y optimizados con medicamentos para la CAH. Un Estudio de Historia Natural en curso caracterizó los aspectos clínicos y genéticos de la CAH en más de 250 pacientes.
Los investigadores del NICHD dentro del Programa sobre Endocrinología y Genética del Desarrollo en la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) 
realiza estudios para caracterizar los genotipos de los progenitores de niños con CAH clásica y para examinar la estructura y la función de las glándulas suprarrenales en pacientes con la forma clásica del trastorno. Las investigaciones también evalúan las complicaciones vinculadas al trastorno, como la hipoglucemia y la resistencia a la insulina, y ponen a prueba nuevas versiones de medicamentos que podrían usarse como tratamiento.
El Departamento de Nutrición y Crecimiento Pediátrico (PGNB por sus siglas en inglés) , dentro de la División de Investigación Extramuros (DER por sus siglas en inglés) , ha apoyado las investigaciones sobre los mecanismos genéticos y moleculares de la hiperplasia suprarrenal, la evaluación prenatal de este trastorno y el tratamiento prenatal de la CAH clásica con dexametasona. El PGNB también ha apoyado estudios para caracterizar nuevas mutaciones en los genes que producen las enzimas involucradas en la CAH.
Además, un ensayo clínico en curso patrocinado por el Departamento de Desarrollo y Comportamiento Infantil (CDDB por sus siglas en inglés) del NICHD, también dentro de la DER, se centra en el desarrollo de género y en la identidad de género en niñas con CAH.
Otros avances y actividades
- La Conferencia bienal sobre corteza suprarrenal es para científicos básicos y clínicos y médicos con un interés específico en la corteza suprarrenal. Las autoridades en este campo presentan los hallazgos recientes sobre temas vinculados a la corteza suprarrenal. Entre los copatrocinadores está el Programa sobre Endocrinología y Genética del Desarrollo del NICHD, dentro de la División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés).
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