El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1 por sus siglas en inglés), que se encuentra en el cromosoma X. Cuando funciona con normalidad, el gen produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés). Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca demasiado poca o nada de esta proteína, lo que con frecuencia causa los síntomas del X frágil.
No todas las personas con una mutación en el gen FMR1 presentan síntomas del síndrome del X frágil, porque el cuerpo igual puede producir la FMRP. Algunas cosas afectan la cantidad de FMRP que el cuerpo puede producir:
- El tamaño de la mutación. Algunas personas tienen una mutación más pequeña (una cantidad menor de repeticiones) en su gen FMR1, mientras que otras tienen mutaciones más grandes (una cantidad mayor de repeticiones). Si la mutación es pequeña, el cuerpo puede ser capaz de producir un poco de proteína. La proteína hace que los síntomas sean más leves.
- La cantidad de células que tiene la mutación. Dado que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, algunas células tienen la mutación del FMR1 y otras no. A esta situación se le llama mosaicismo. Si la mutación está en la mayoría de las células del cuerpo, la persona probablemente tenga síntomas del síndrome del X frágil. Si la mutación solo está en algunas de las células, la persona podría no presentar ningún síntoma o presentar síntomas leves.
- Ser mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen solo uno. En las mujeres, si el gen FMR1 en uno de los cromosomas X tiene una mutación, el gen FMR1 en el otro cromosoma podría no tener la mutación. Incluso si uno de los genes de la mujer tiene una mutación muy grande, el cuerpo generalmente puede producir al menos un poco de FMRP, con lo cual los síntomas serán más leves.
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mutación del gen FMR1?¿Cuáles son los síntomas comunes? »
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