El síndrome del X frágil y las enfermedades asociadas son consecuencia de cambios (mutaciones) en el gen FMR1 que se encuentra en el cromosoma X. Esta mutación afecta la producción del cuerpo de la proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La mutación hace que el cuerpo produzca demasiado poca o nada de esta proteína, lo que puede causar los síntomas del X frágil.
En un gen, la información para producir una proteína tiene dos partes: la iniciación y las instrucciones para producirla. Los investigadores llaman a la iniciación el promotor por cómo ayuda a que el proceso de construcción de la proteína se ponga en marcha.
La parte promotora del gen FMR1 incluye muchas repeticiones, instancias en que una secuencia específica del ADN se repite y que se llama secuencia CGG. Un gen FMR1 normal tiene entre 6 y 40 repeticiones en el promotor; el promedio es 30.
Las personas con entre 55 y 200 repeticiones tiene una premutación del gen. La premutación puede hacer que el gen no funcione adecuadamente, pero no causa discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) La premutación está vinculada a los trastornos FXPOI y FXTAS. Sin embargo, no todas las personas con la premutación muestran síntomas de FXPOI o FXTAS.
Las personas con 200 o más repeticiones en la parte promotora del gen tienen una mutación completa, es decir que el gen podría no funcionar en absoluto. Las personas con una mutación completa suelen tener el síndrome del X frágil.
La cantidad de repeticiones, también llamada "tamaño de la mutación", afecta el tipo y la gravedad de los síntomas del síndrome del X frágil.
Heredar el síndrome del X frágil
El síndrome del X frágil es hereditario, es decir que se pasa de padres a hijos. Cualquiera que tenga una mutación en el gen FMR1 puede trasmitírsela a sus hijos. Sin embargo, una persona que hereda la mutación genética podría no desarrollar el síndrome del X frágil. Los hombres se lo trasmiten a todas sus hijas mujeres pero no a sus hijos varones. Las mujeres tienen una probabilidad del 50% de pasárselo tanto a sus hijos como a sus hijas. En algunos casos, una premutación en el FMR1 puede convertirse en una mutación completa al pasar del padre o la madre a la criatura. Lea más sobre cómo cambia el FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/hija
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