Síndrome del X frágil: Otras preguntas frecuentes

En la sección Información sobre la enfermedad encontrará información básica sobre temas como "¿Qué es?" y "¿Cuántas personas se ven afectadas?". Además, en esta sección se responde a preguntas frecuentes específicas sobre un tema determinado.

¿Hay enfermedades o trastornos específicos asociados con el síndrome del X frágil?
¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?
¿Cómo cambia el FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/hija?

¿Hay enfermedades o trastornos específicos asociados con el síndrome del X frágil?

Algunas de las otras enfermedades asociadas al síndrome del X frágil son las siguientes:

  • Trastornos del espectro del autismo. Entre el 30% y el 50% de las personas con el síndrome del X frágil también cumple con los criterios del trastorno del espectro del autismo.1
  • Prolapso de la válvula mitral. En el prolapso de la válvula mitral en el contenido de Inglés,  una enfermedad del corazón, la válvula que separa las cámaras inferior y superior izquierdas del corazón no funciona correctamente. Esta enfermedad no suele ser mortal, pero en casos graves, puede ser necesario realizar una cirugía para corregir el problema.
  • Convulsiones. Entre el 6% y el 20% de los niños con el síndrome del X frágil sufre convulsiones. Las convulsiones asociadas al síndrome son más comunes en los varones que en las  mujeres.2

¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?

El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos.

  • Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres. A sus hijos varones, en cambio, les pasará un cromosoma Y, por lo que no podrá trasmitirles el síndrome de X frágil. Por lo tanto, un hombre con una mutación genética en su cromosoma X y una mujer con cromosomas X normales sólo podrán tener hijas mujeres con una mutación del X frágil, mientras que ninguno de sus hijos varones tendrá la mutación en el gen.
  • Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres pero no la mutación completa. Incluso si el padre tiene una mutación completa de este gen, la evidencia sugiere que el esperma sólo puede transmitir una premutación. Los científicos no comprenden cómo ni por qué los hombres pueden transmitir solo la forma leve del X frágil a sus hijas mujeres. Esta continúa siendo un área de intensa investigación.
  • Las madres transmiten sólo cromosomas X a sus hijos, por lo que si la madre tiene el gen con una mutación que causa el X frágil, se lo pasará tanto a sus hijos varones como a sus hijas mujeres. Si la madre tiene un gen mutado solo en un cromosoma X (es decir que el otro cromosoma X es normal) y el padre no tiene mutaciones, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado.
  • Esta probabilidad del 50% se aplica a cada uno de los hijos de esos padres. Tener un hijo con la mutación del FMR1 no aumenta ni disminuye la probabilidad de tener otro hijo con el gen FMR1 mutado. Esto también se aplica a la gravedad de los síntomas. Tener un hijo con síntomas leves no significa que los otros hijos tendrán síntomas graves, y tener un hijo con síntomas graves no significa que los otros hijos tendrán síntomas más leves.

¿Cómo cambia el gen FMR1 al transmitirse de padre/madre a hijo/hija?

Las repeticiones en la parte promotora del gen FMR1 son inestables y a veces la cantidad de repeticiones aumenta de una generación a la siguiente. 
Un gen premutado es menos estable que un gen con una mutación completa. De modo que al pasar del padre/la madre al hijo o la hija, el gen premutado podría expandirse y convertirse en un gen con una mutación completa. Las probabilidades de expansión dependen de la cantidad de repeticiones en el promotor de ese gen premutado:

Normal

Los genes FMR1 que tienen entre 5 y 44 repeticiones CGG en el promotor se consideran normales. Cuando estos genes pasan de los padres a sus hijos, la cantidad de repeticiones no aumenta ni disminuye.4

Intermedio

Los genes FMR1 que tienen entre 45 y 54 repeticiones CGG en el promotor se consideran intermedios o limítrofes. Un gen intermedio puede expandirse de una generación a la siguiente, según de cuál de los padres tiene el gen.

Madre a hijo/a

Alrededor del 14% de las veces, cuando una madre le transmite un gen intermedio a su hijo/a, las repeticiones CGG aumentan a una cantidad considerada como premutación. Las investigaciones han mostrado que un gen intermedio no se volverá un gen con una mutación completa en una generación, por lo que una madre con un gen intermedio no tendrá un hijo con una mutación completa.

Padre a hija

Cuando los genes intermedios se transmiten de padre a hija, suelen ser estables y no se convierten en premutaciones.4

Premutaciones

Los genes FMR1 premutados (55 a 199 repeticiones CGG) pueden convertirse en una mutación completa de una generación a la siguiente. El riesgo de expansión depende de cuál de los padres tiene el gen y de la cantidad de repeticiones en ese gen.

Madre a hijo/a

Es muy probable que un gen FMR1 de la madre con 100 repeticiones CGG se transforme en una mutación completa cuando se transmita a sus hijos. Un gen FMR1 de la madre con 70 a 79 repeticiones CGG tiene alrededor de 30% de probabilidad de convertirse en una mutación completa en una generación.5

Padre a hija

Las premutaciones transmitidas del padre a la hija casi no tienen probabilidad de convertirse en una mutación completa.5

Citas

  1. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver . (2009). NIH Research Plan on Fragile X Syndrome and Associated Disorders (NA). Obtenido el 8 de junio de 2012 de http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/Documents/NIH_Research_Plan_on_Fragile_X_and_Assoc_Disorders-06-2009.pdf en el contenido de Inglés (PDF - 440 KB)
  2. Berry-Kravis, E., Raspa, M., Loggin-Hester, L., Bishop, E., Holiday, D., & Bailey, D. B. (2010). Seizures in fragile X syndrome: Characteristics and comorbid diagnoses. American Journal of Intellectual and Developmental Disabilities, 115, 461-472.
  3. Schultz-Pedersen, S., Hasle, H., Olsen, J. H., & Friedrich, U. (2001). Evidence of decreased risk of cancer in individuals with fragile X. American Journal of Medical Genetics, 103, 226-230.
  4. Sherman, S., Pletcher, B. A., & Driscoll, D. A. (2005). Fragile X syndrome: Diagnostic and carrier testing. Genetics in Medicine, 7, 584–587.
  5. Nolin, S. L., Brown, W. T., Glicksman, A., Houck, G. E., Jr., Gargano, A. D., Sullivan, A., et al. (2003). Expansion of the Fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles. American Journal of Human Genetics, 72, 454-464.

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