Comprender las causas de las afecciones vasculares

Imagen de archivo de vasos sanguíneos

Los vasos sanguíneos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Las malformaciones de los vasos sanguíneos son enfermedades infrecuentes que pueden provocar diversos problemas de salud. Las personas con estas afecciones vasculares suelen tener causas genéticas difíciles de detectar porque la variante patogénica (anteriormente conocida como mutación) solo se presenta en algunos tejidos y no en todo el cuerpo. Este fenómeno se denomina mosaicismo somático.

El síndrome de Turner se produce cuando a una mujer le falta parte o la totalidad de un cromosoma X. Los trastornos comunes del sistema vascular en el síndrome de Turner incluyen el linfedema y la coartación aórtica. En casos infrecuentes, una persona con síndrome de Turner también puede presentar otras malformaciones vasculares asociadas a afecciones secundarias. En un estudio dirigido por el Laboratorio Sheppard , los investigadores científicos evaluaron a dos pacientes con síndrome de Turner que también tenían malformaciones vasculares.

• Históricamente, los investigadores científicos creían que las afecciones vasculares eran un hecho infrecuente y que eran un síntoma del síndrome de Turner.
• En el estudio, los investigadores descubrieron que las afecciones vasculares observadas en las dos pacientes no estaban causadas por la ausencia del cromosoma X. En su lugar, las malformaciones vasculares estaban causadas por una variante patogénica somática PIK3CA.
• En el estudio, se evaluó la presencia de una malformación vascular en 2 de cada 345 pacientes con síndrome de Turner, lo que representa aproximadamente el 1 % del grupo. Este porcentaje es similar a la incidencia esperada de malformaciones vasculares en la población general.
• En general, los hallazgos indican que algunas malformaciones vasculares son una afección independiente del síndrome de Turner. Por lo tanto, los proveedores de atención médica no deben considerarlo parte del espectro del síndrome y podrían considerar terapias relacionadas con PIK3CA si sus pacientes tienen malformaciones vasculares graves.

Obtenga más información sobre el Grupo de Afinidad de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO.