Los vasos sanguíneos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Las malformaciones de los vasos sanguíneos son enfermedades raras que pueden provocar diferencias de crecimiento (crecimiento excesivo y crecimiento insuficiente) y otros problemas de salud, incluyendo dolor. Sin embargo, las personas con estas afecciones vasculares suelen tener causas genéticas difíciles de detectar porque la mutación solo se produce en algunos tejidos y no en todo el cuerpo. Este fenómeno también se denomina mosaicismo genético.
Un estudio reciente del Laboratorio Sheppard 
identificó una variante patogénica de mosaico del gen AKT3 como causa de una malformación vascular en un niño. La variante dio lugar a un desarrollo atípico en los capilares, que son los vasos sanguíneos más pequeños del cuerpo, y a una afección de crecimiento insuficiente. La parte inferior de la pierna izquierda del niño era más delgada que la derecha, y también experimentaba dolor en la rodilla y la pierna. Por lo demás, su desarrollo era normal y la fisioterapia mejoró su andar. En cambio, otros dos pacientes de los que se había informado anteriormente con la misma variante de mosaico en AKT3 presentaban síntomas más graves, incluyendo cambios en el desarrollo cerebral. Los hallazgos destacan la gran variedad de síntomas observados en las afecciones mosaico y la necesidad de estudiar los mecanismos subyacentes de la señalización de AKT3 en su relación con la formación y función de los vasos sanguíneos.
Obtenga más información sobre el Grupo de Afinidad de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina:
https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO
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