Las personas que padecen la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1), un trastorno neurodegenerativo raro del metabolismo del colesterol, pueden experimentar problemas de movimiento, deficiencias en la deglución y el habla, deterioro intelectual y muerte. Los síntomas y su gravedad varían mucho, al igual que la edad de aparición de la enfermedad. Actualmente no existen terapias para la NPC1 aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos. El diseño y la implementación de ensayos clínicos que evalúen posibles tratamientos son complicados debido a la rareza y variabilidad de la enfermedad y a la tasa relativamente lenta de deterioro neurológico.
El Grupo de Investigación Porter 
busca identificar y caracterizar los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo (CSF) para facilitar la atención clínica de las personas con NPC1 y contribuir al desarrollo de tratamientos. Los biomarcadores pueden ayudar a diagnosticar enfermedades e indicar el pronóstico de un paciente. También se pueden utilizar para identificar los procesos de la enfermedad que podrían ser objeto de terapias y para hacer un seguimiento de las respuestas al tratamiento.
Recientemente, los investigadores identificaron múltiples proteínas con niveles alterados en el CSF de personas con NPC1 . Evaluaron los niveles de más de 1400 proteínas en muestras de CSF de 28 personas con NPC1 y 30 personas sin la enfermedad. Su análisis identificó varias proteínas de las que se había informado anteriormente que eran más elevadas en personas con NPC1, así como cinco proteínas que aún no se había identificado que fueran elevadas en el CSF de NPC1. Estos datos proporcionan una lista de biomarcadores candidatos para su posterior evaluación.
En un estudio aparte , los investigadores estudiaron si los niveles de la cadena ligera de neurofilamentos (NFL), que se utiliza como un biomarcador de la esclerosis lateral amiotrófica 
y se está evaluando para otras enfermedades neurodegenerativas, están alterados en la NPC1. Descubrieron que los niveles elevados de NFL en el CSF de las personas con NPC1 estaban relacionados con una enfermedad más grave. Entre las personas tratadas con miglustat, un medicamento de uso no autorizado utilizado a menudo para el tratamiento de la NPC1, los niveles de NFL en el CSF disminuyeron con el tiempo. Estos hallazgos sugieren que la NFL puede servir como biomarcador útil en futuros ensayos terapéuticos. Los investigadores también están trabajando para caracterizar los niveles sanguíneos de NFL en personas con NPC1.
Conozca más sobre el Grupo de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO
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