La CLN3 
es una enfermedad pediátrica poco frecuente que incluye pérdida de la visión, regresión del desarrollo (incluidos problemas con el habla, el movimiento y el aprendizaje) y convulsiones. No existe cura y la mayoría de las personas con CLN3 viven solo hasta la edad adulta temprana.
Investigadores de la Unidad de Estrés Celular en el Desarrollo y Enfermedades , la Sección de Dismorfología Molecular , y el Centro Clínico de los NIH evaluaron el uso de espectroscopia de resonancia magnética (ERM), un tipo de imágenes cerebrales, como medio para medir la progresión de la enfermedad. Un marcador objetivo de este tipo puede ser aplicable en futuros ensayos clínicos que prueben si una terapia experimental ayuda a los cambios neurodegenerativos observados en personas con CLN3.
En el estudio , el equipo utilizó ERM para medir los niveles de metabolitos cerebrales que son marcadores de salud neuronal e inflamación en participantes con CLN3. Luego, correlacionaron los datos de la ERM con otras medidas típicamente utilizadas para evaluar el estado de la enfermedad, incluido el coeficiente intelectual verbal, una puntuación de la enfermedad llamada Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Batten y una evaluación de comportamiento llamada Compuesto de Comportamiento Adaptativo de Vineland.
Los investigadores identificaron dos grupos de metabolitos: N-acetilaspartato + N-acetilaspartil glutamato, o NAA, y glutamina/glutamato/GABA, como marcadores potenciales del estado de la enfermedad CLN3. Si se valida en estudios futuros, la ERM proporcionaría una medida más cuantitativa y sensible para evaluar los cambios en períodos cortos de tiempo, lo que mejoraría la calidad de la investigación terapéutica sobre CLN3.
Obtenga más información sobre el Grupo de Afinidad de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO
ARRIBA