Tomografía computarizada (CT) de tórax de una persona con osteogénesis imperfecta tipo III, en la que se muestran deformidades óseas de la pared torácica y pulmones con enfisema focal (flecha negra) y opacidades en vidrio esmerilado (círculos negros).
Crédito: NICHD
La enfermedad pulmonar es la principal causa de enfermedad y muerte en personas con osteogénesis imperfecta (OI), un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes de fragilidad ósea que afectan la estructura o cantidad de la proteína colágeno. La mayoría de los casos de OI son causados por mutaciones en los genes que proporcionan instrucciones para el colágeno tipo 1, el principal componente proteico del hueso. El colágeno tipo 1 ayuda a fortalecer los huesos, pero también es un componente del tejido pulmonar.
Los problemas pulmonares en personas con OI pueden deberse a una combinación de factores. La escoliosis (una curvatura lateral de la columna) y las deformidades en la pared torácica pueden dificultar la expansión de los pulmones. Anteriormente, los investigadores del NICHD encontraron que la función pulmonar disminuye con la edad incluso entre niños con OI que no tienen escoliosis, lo que sugiere la contribución de factores adicionales que involucran al propio tejido pulmonar.
Un trabajo reciente realizado por un equipo clínico colaborativo dirigido por Joan Marini, MD, Ph. D., proporciona nuevos conocimientos sobre el origen, la progresión y las características de la enfermedad pulmonar en niños y adultos jóvenes con OI 
. Los investigadores administraron pruebas de función pulmonar a 37 niños y adultos jóvenes con OI, de los cuales 29 tenían mutaciones en los genes del colágeno tipo 1. Los participantes del estudio también se sometieron a radiografías y TC de tórax.
Independientemente de si tenían escoliosis, la mayoría de los participantes tenían una enfermedad pulmonar restrictiva (una disminución en el volumen total de aire que los pulmones pueden contener) y un intercambio de gases reducido (una interrupción del intercambio de oxígeno y dióxido de carbono en los tejidos pulmonares). Los investigadores también observaron un engrosamiento de las paredes de las vías respiratorias pequeñas y una reducción del flujo de aire a través de ellas.
Si se realizan estudios adicionales, se podrían mejorar las opciones de tratamiento y la calidad de vida para las personas con enfermedad pulmonar relacionada con OI.
Obtenga más información sobre el Grupo de Biología Ósea y de la Matriz en el Desarrollo y las Enfermedades: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/BMBDD
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