Los problemas de crecimiento en bebés y niños se producen por una amplia variedad de factores nutricionales, hormonales y genéticos. En casos poco frecuentes, a un niño se le puede diagnosticar un síndrome de crecimiento excesivo, en el cual varios tejidos y órganos crecen demasiado. Los niños con algunos síndromes de crecimiento excesivo tienen discapacidad intelectual y un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres. Las causas genéticas de estas afecciones no se comprenden bien.
En un estudio 
, investigadores del Laboratorio Baron y sus colegas examinaron a un adolescente con síndrome de crecimiento excesivo. Tras la evaluación y la secuenciación genética, el equipo detectó que las mutaciones en el gen SPIN4 eran la causa de la afección. El SPIN4 se denomina lector epigenético porque es capaz de reconocer modificaciones en las histonas, que son las proteínas alrededor de las cuales se envuelve el ADN.
Luego, los investigadores recrearon la mutación de SPIN4 en líneas celulares y modelos de ratón para estudiar sus efectos. Descubrieron que la mutación produce una versión anormalmente corta de la proteína SPIN4. El equipo demostró que el SPIN4 mutado no puede desempeñar sus funciones normales de unir las modificaciones de histonas, regular la vía relacionada con el crecimiento llamada Wnt y limitar la proliferación de células. Los ratones con el SPIN4 mutado también eran más largos y tenían órganos más grandes, parecido a lo que se observó en el niño.
El estudio es el primero en identificar una función para SPIN4 como lector epigenético, que regula el tamaño corporal en ratones y humanos. El trabajo ayuda a explicar las observaciones clínicas del equipo y amplía nuestra comprensión de cómo la epigenética regula el crecimiento.
Obtenga más información sobre el Grupo de Afinidad de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO
ARRIBA