El NICHD financia desde hace mucho tiempo la investigación sobre el síndrome de ovario poliquístico (PCOS, por sus siglas en inglés), incluidos estudios sobre posibles causas, mejoras para el diagnóstico y tratamientos efectivos. Como parte de este trabajo continuado para entender mejor esta enfermedad de gran alcance, los estudios apoyados por el NICHD están explorando las causas genéticas del PCOS, posibles precursores o indicadores del PCOS en adolescentes, el desarrollo de modelos del PCOS en animales, los efectos de la alimentación y la flora intestinal sobre el PCOS y nuevas estrategias de tratamiento. Además, los investigadores del NICHD están recolectando datos sobre el PCOS en personas jóvenes para ayudar a identificar biomarcadores y cambios metabólicos no relacionados con los ovarios.
- Definir los factores genéticos del PCOS. Hay una serie de variantes genéticas que se han asociado con el PCOS y otros problemas de salud relacionados. Varios proyectos de investigación del NICHD en curso buscan identificar variantes genéticas relacionadas con tener PCOS y con las respuestas del individuo a los tratamientos. Este grupo de proyectos incluye estudios de asociación del genoma completo, así como estudios centrados en variantes genéticas determinadas.
- Explorar los mecanismos fisiopatológicos del PCOS. El PCOS se caracteriza por producir hiperandrogenismo (niveles altos de andrógenos) y, en la mayoría de los casos, resistencia a la insulina. El NICHD está trabajando en mejorar la comprensión de los mecanismos celulares y moleculares de la disfunción ovárica en el contexto de estos desequilibrios hormonales. En particular, el NICHD busca caracterizar los papeles la insulina, los andrógenos y otras hormonas desempeñan en los problemas reproductivos y metabólicos. Estos proyectos del NICHD utilizan tanto modelos en animales como estudios con participantes humanos.
- Identificar precursores o indicadores del PCOS en adolescentes. El PCOS podría ser detectable tan temprano como al ocurrir la primera menstruación o incluso antes. Hay estudios que están examinando los primeros signos del PCOS en adolescentes para comprender mejor la relación entre la obesidad, los niveles altos de andrógenos y el PCOS. Este conocimiento podría ayudar a los científicos a desarrollar intervenciones tempranas para controlar o hacer más lenta la aparición del PCOS.
- Desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para el PCOS. El NICHD está evaluando la eficacia de los tratamientos, tanto existentes como nuevos, para el PCOS. Estos estudios incluyen tratamientos farmacológicos (con medicamentos) y no farmacológicos. Los mecanismos celulares y moleculares de los tratamientos farmacológicos se están examinando mediante estudios in vitro.
A través de sus unidades de intramuros y extramuros, el NICHD apoya y realiza investigación de gran variedad sobre el PCOS centrada en los mecanismos genéticos, moleculares y celulares de la enfermedad, así como estudios para comprender los efectos de la nutrición, el metabolismo y los ritmos circadianos (el sueño) sobre el PCOS y cómo factores individuales como la genética y la flora intestinal ayudan a regular la fertilidad y las respuestas al tratamiento. Este conjunto de investigación también incluye información demográfica y análisis de riesgos en relación con el PCOS.
La investigación financiada y realizada por el NICHD ha producido, entre otros, los hallazgos recientes en la lista a continuación. También puede encontrar más información sobre resultados recientes de investigación en la hoja informativa sobre el PCOS y la salud de la mujer (en inglés).
- El PCOS y el riesgo de complicaciones en el embarazo. Se sabe que el PCOS afecta a la capacidad de que una persona se quede embarazada, pero no se sabe cómo afecta a cuál sea el resultado del embarazo. Un grupo de investigadores analizó los registros de salud de mujeres con PCOS que habían dado a luz en Massachusetts entre 2013 y 2017. Según mostró este estudio financiado por el NICHD, las mujeres con PCOS tenían más riesgo de tener complicaciones cardiometabólicas durante el embarazo, como diabetes gestacional o preecampsia, y partos prematuros que las mujeres que no tenían PCOS. (PMID: 36149255 )
- Un modelo del PCOS en animales para estudiar las bacterias y las moléculas pequeñas en el intestino. Un reciente estudio financiado por el NICHD se centró en la importancia de las diferencias metabólicas para determinar si una persona tendrá PCOS. Los investigadores utilizaron un modelo del PCOS en ratones para estudiar el papel que la microflora y los metabolitos intestinales desempeñan en la enfermedad. Sus hallazgos indicaron que, comparados con los otros ratones, los “ratones PCOS” tenían distintos niveles de unos metabolitos llamados ácidos biliares. Cuando el estudio alojaba juntos a los “ratones PCOS” y los otros ratones, los niveles de ácidos biliares se desplazaban antes de que los investigadores registraran cambios en la microflora de los ratones. Estos resultados podrían ser útiles para desarrollar nuevos tratamientos para el PCOS basados en los metabolitos. (PMID: 34519532 )
- Un metaanálisis apunta a la existencia de un subtipo reproductivo y un subtipo metabólico de PCOS. Unos investigadores financiados por el NICHD compararon los genomas de 893 personas con PCOS (de estudios ya publicados) para analizar si distintos grupos de síntomas estaban asociados con distintos cambios genéticos, llamados variantes. El estudio halló cuatro variantes asociadas con un subtipo reproductivo, que tenía características como niveles hormonales inusuales. El estudio también halló una variante asociada de forma significativa con un subtipo metabólico, que tenía características como un mayor índice de masa corporal, niveles más altos de glucosa e insulina y niveles más bajos de las hormonas distintivas del subtipo reproductivo. Un análisis independiente de 73 mujeres con PCOS mostró que los subtipos tienden a agruparse en familias. Los resultados de este estudio podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas formas de diagnosticar el PCOS y nuevos tratamientos personalizados. (PMID: 32574161 o lea la nota de prensa)
- Un estudio reciente realizado por investigadores de la División de Investigación de Salud de la Población del NICHD mostró que los hijos de mujeres con PCOS podrían tener más riesgo de tener ansiedad, trastorno de déficit de atención e hiperactividad y problemas de conducta, comparados los hijos de otras madres. Para obtener más información, lea el artículo de Novedades de la ciencia sobre estos hallazgos.
- También hay unos investigadores intramurales que están recolectando datos fenotípicos en la infancia y la adolescencia de personas con afecciones ginecológicas, incluido el PCOS. Además, hay estudios en curso para comprender la sensibilidad del receptor androgénico y sus posibles efectos en la salud en general. Para obtener más información, visite la página de Ginecología Pediátrica y Adolescente .
Obtenga más información sobre los proyectos financiados por el NICHD relacionados con el PCOS: https://reporter.nih.gov/search/PkK0ioUDiEixd7wrsFtvrQ/projects .
- El Programa de Estudios Clínicos de Infertilidad y Medicina Reproductiva (ConFIRM, por sus siglas en inglés) financiado por el NICHD hace frente a preguntas importantes sobre la infertilidad masculina y femenina y lleva nuevos descubrimientos a la práctica clínica.
- El Programa de Genómica Reproductiva: Modelos de Infertilidad en Ratones , financiado previamente por el NICHD en el Laboratorio Jackson, proporciona modelos mutantes de infertilidad en ratones para realizar investigación.
- Los Centros Nacionales para la Investigación Traslacional en Reproducción e Infertilidad (NCTRI, por sus siglas en inglés) (previamente el Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados [SCCPIR, por sus siglas en inglés]) es una red nacional de centros de investigación, con apoyo de la Rama de Fertilidad e Infertilidad del NICHD, que promueve la interacción entre los científicos puros y los clínicos para mejorar la salud reproductiva. Varios de los centros están dedicados a enfermedades y trastornos del sistema reproductor femenino, incluido el PCOS.
- La base de datos Ovarian Kaleidoscope , que se mantiene a través de los NCTRI, brinda información para investigadores sobre la función biológica, los patrones de expresión y la regulación de los genes expresados en el ovario, así como otros datos de investigación del ovario.