Debido a que los síntomas y problemas provocados por los defectos de nacimiento varían, los tratamientos para estos defectos también lo hacen. Los tratamientos van desde medicamentos y terapias hasta cirugías y dispositivos de asistencia.
Esta información se enfoca en los defectos de nacimiento estructurales, sus causas, su prevención y sus tratamientos. Los defectos de nacimiento funcionales/del desarrollo se abordan con mayor detalle en el contenido sobre discapacidades intelectuales y del desarrollo y en los temas específicos a las afecciones.
Por ejemplo:
- Los medicamentos esteroides, tales como la prednisona, pueden ayudar a las personas que tienen distrofia muscular a mejorar la fortaleza de los músculos, la habilidad, y la función respiratoria, y a ralentizar la progresión de la debilidad. La terapia física también es de utilidad para generar fortaleza y reducir la debilidad.
- Los bebés con parálisis cerebral podrían recibir terapia sensoriomotora a través de "mitones pegajosos" cubiertos en Velcro para ayudarlos a “enganchar” y explorar objetos que no pueden sujetar en la mano.1
- Los dispositivos de asistencia incluyen aparatos ortopédicos para ayudar a los pacientes con defectos en las extremidades a caminar, e implantes cocleares para quienes tienen problemas de audición.
- En el Estudio sobre el tratamiento del mielomeningocele (Management of Myelomeningocele Study, MOMS), realizado a través de la Red de Cirugía Materno-Fetal del NICHD, los investigadores evaluaron un procedimiento quirúrgico para corregir una forma grave de espina bífida mientras el feto seguía en el útero. Si bien la cirugía propiamente dicha suponía riesgos, redujo en gran medida las complicaciones para la salud de los bebés que la recibieron, incluida una mayor probabilidad de poder caminar sin asistencia. Visite https://www.nichd.nih.gov/newsroom/resources/spotlight/021011-spina-bifida-MOMS para obtener más información.
- Los enfoques de terapia génica, en la que un gen que mutó o falta es reemplazado por una versión normal del gen, se están evaluando para una diversidad de trastornos genéticos. Algunos ejemplos de los trastornos que se están tratando con éxito con la terapia génica incluyen trastornos genéticos del sistema inmune, los músculos y los ojos. Una investigación reciente apoyada por el NICHD sobre la distrofia muscular de Duchenne utilizó técnicas de edición genómica para mejorar la fortaleza de agarre de la pata de un modelo ratón al “activar” un gen para una proteína específica utilizada en los músculos.2
Visite https://clinicaltrials.gov 
para buscar ensayos en curso de terapias génicas y otros tratamientos para diferentes defectos de nacimiento y trastornos genéticos.
Si algún miembro de su familia tiene un defecto de nacimiento,encuentre apoyo e información a través de estos recursos, y analice las opciones de tratamiento con los proveedores de atención médica de dicha persona.
Citas
- Chorna, O., Heathcock, J., Key, A., Noritz, G., Carey, H., Hamm, E., et al. (2015). Early childhood constraint therapy for sensory/motor impairment in cerebral palsy: A randomised clinical trial protocol. BMJ Open, 5(12), e010212. Retrieved April 21, 2017, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4679990/
- Long, C., Amoasii, L., Mireault, A. A., McAnally, J. R., Li, H., Sanchez-Ortiz, E., et al. (2016). Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy. Science, 351(6271), 400–403. Retrieved March 22, 2017, from http://science.sciencemag.org/content/351/6271/400.long
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