¿Cómo diagnostican defectos de nacimiento los proveedores de atención médica?

El diagnóstico de los defectos de nacimiento depende del problema específico y las partes o sistemas del cuerpo que se ven afectados.

Muchos problemas estructurales, como pie zambo o paladar hendido, son la única manera de detectar y diagnosticar problemas.

Esta información se enfoca en los defectos de nacimiento estructurales, sus causas, su prevención y sus tratamientos. Los defectos de nacimiento funcionales/del desarrollo se abordan con mayor detalle en el contenido sobre discapacidades intelectuales y del desarrollo y en temas específicos a las afecciones.

Pruebas de detección para recién nacidos

Las pruebas de detección para recién nacidos, un proceso que evalúa la sangre del bebé en busca de diferentes afecciones médicas, incluidos muchos defectos de nacimiento, ofrecen un método para detectar problemas. Las pruebas de detección para recién nacidos no diagnosticas afecciones específicas, sino que detectan la posible existencia de un problema. Al detectar problemas inmediatamente después del nacimiento, las afecciones pueden diagnosticarse y tratarse antes de que tengan efectos para toda la vida.

Además, las pruebas de detección para recién nacidos incluyen, rutinariamente, una prueba de problemas auditivos, además de oximetría de pulso (prueba de frecuencia de pulso y nivel de oxígeno en sangre del bebé) para detectar defectos cardíacos congénitos críticos.1

Los bebés que tienen un alto riesgo de padecer determinadas afecciones ─por ejemplo, debido a su historial familiar─ pueden someterse a pruebas adicionales al nacer para detectar estas afecciones y tratarlas, de ser necesario. Este tipo de prueba de detección ha sido eficaz para detectar algunos casos de la enfermedad de Menkes, lo que permite comenzar el tratamiento antes de que se produzcan los problemas de salud.

Prueba de detección prenatal

Durante el embarazo, las mujeres se realizan pruebas de rutina, como pruebas de sangre y orina, en busca de diabetes, signos de infección o trastornos del embarazo, como preeclampsia. Las pruebas de sangre también miden los niveles en la sangre de la mujer de determinadas sustancias que determinan el riesgo de que el feto tenga determinados trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural. El examen de ultrasonido, creación de una imagen a partir de sonido, les permite a los proveedores ver el feto en desarrollo en el útero. Algunos defectos de nacimiento, como la espina bífida, se detectan a través de ultrasonidos.

Los proveedores de atención médica recomiendan que determinadas mujeres embarazadas, incluidas aquellas que tienen más de 35 años de edad y quienes tienen historial familiar de determinadas afecciones, se hagan pruebas prenatales adicionales para detectar defectos de nacimiento. La detección prenatal les permite a los médicos comenzar el tratamiento lo antes posible para algunos defectos de nacimiento.

Prueba prenatal no invasiva (Noninvasive prenatal testing, NIPT)2,3

La NIPT no es una prueba prenatal de rutina, sino que se la utiliza cuando una prueba de rutina sugiere que el feto podría tener un trastorno cromosómico, como tener un cromosoma adicional o que falte un cromosoma en cada célula, lo que ocurre en trastornos tales como el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.

La NIPT analiza el ADN placentario presente en la sangre de la madre; no requiere muestras celulares del interior del útero.

Actualmente, los expertos recomiendan la NIPT solo para los embarazos de alto riesgo.4 Este método no detecta defectos del tubo neural abierto ni predice complicaciones tardías en el embarazo.

Amniocentesis5

La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza para determinar si un feto tiene un trastorno genético. En esta prueba, un médico toma una pequeña cantidad de líquido del útero con una aguja larga. El líquido, llamado líquido amniótico, contiene células que tienen material genético igual al material genético del feto. Un laboratorio cultiva las células y luego examina su material genético en busca de problemas. Algunos defectos de nacimiento que pueden detectarse gracias a la amniocentesis son síndrome de Down y determinados tipos de distrofia muscular.

Existe un ligero riesgo de pérdida de embarazo tras la amniocentesis, por lo que las mujeres deberían analizar el procedimiento con su proveedor de atención primaria antes de tomar una decisión sobre la prueba.

Muestra de vellosidades coriónicas (Chorionic Villus Sampling, CVS)6,7

Esta prueba extrae células del interior del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Con una aguja larga, el médico toma células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos en la placenta, el órgano en el útero que nutre al feto. El material genético en las células de vellosidades coriónicas es idéntico al de las células fetales.

Al igual que la amniocentesis, la CVS se puede utilizar para hacer pruebas de trastornos cromosómicos y otros problemas genéticos. La CVS puede realizarse antes que la amniocentesis, pero también está asociada con un riesgo ligeramente más alto de abortos involuntarios. Las mujeres que están pensando en hacerse una CVS deberían analizar la prueba y los riesgos con su proveedor de atención médica.

Encontrará enlaces para obtener más información sobre las pruebas prenatales en la sección de este tema.

Citas

Citas Abiertas
  1. Centers for Disease Control and Prevention. (2012). Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects. Retrieved July 26, 2017, from https://www.cdc.gov/features/congenitalheartdefects/ en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  2. Thompson, A. E. (2015). Noninvasive prenatal testing. JAMA, 314(2), 198. Retrieved February 7, 2017, from M http://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2396480 en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  3. Gregg, A. R., Skotko, B. G., Benkendorf, J. L., Monaghan, K. G., Bajaj, K., Best, R. G., et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 18, 1056–1065. Retrieved February 7, 2017, from https://www.acmg.net/docs/NIPS_AOP.pdf en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  4. Society for Maternal-Fetal Medicine. (2014). SMFM statement: Maternal serum cell-free DNA screening in low risk women. Retrieved April 21, 2017, from https://www.smfm.org/publications/157-smfm-statement-maternal-serum-cell-free-dna-screening-in-low-risk-women en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida
  5. National Library of Medicine. (2015). Amniocentesis. Retrieved on February 7, 2017, from https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm Notificaciόn de salida
  6. Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). Prenatal genetic diagnosis. In S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Obstetrics: Normal and problem pregnancies(5th ed.). New York, NY: Churchill Livingstone.
  7. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Practice bulletin no. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders Obstetrics & Gynecology, 127(5), e108–e122.
arriba de paginaARRIBA