¿Qué causa el complejo de Carney?

El complejo de Carney es causado por una mutación en un gen o genes específicos. Puede heredarse (pasarse de padre a hijo) o puede ocurrir al azar.

La mayoría de los casos del complejo de Carney son causados por un cambio o mutación en el gen PRKAR1A. Los investigadores creen que este gen, ubicado en el cromosoma 17, generalmente suprime o previene el crecimiento de tumores. Sin embargo, la mutación genética en el complejo de Carney hace que el gen promueva o cause el crecimiento de tumores.

En algunos casos, las mutaciones en los genes del cromosoma 2—PRKACA, PRKCAB, PDE11A o PDE8B—causan el complejo de Carney.1,2

El complejo de Carney también puede ocurrir cuando una mutación genética ocurre al azar, lo que significa que otros miembros de la familia no tienen el gen mutado. Los proveedores de atención médica las llaman mutaciones esporádicas o de novo.1,2

Hasta alrededor de un tercio de las personas con síntomas del complejo de Carney no tienen mutaciones en los genes relacionados con la afección. Por esta razón, un resultado negativo en una prueba genética no siempre significa que una persona no tenga complejo de Carney, especialmente si otro miembro de la familia lo tiene. Los investigadores trabajan para identificar genes adicionales que puedan causar o contribuir al complejo de Carney.1,2

Sobre la herencia del complejo de Carney

Los genes son piezas de ADN que llevan las instrucciones para “construir” un cuerpo y controlar sus funciones. Los cromosomas son paquetes de genes y otros materiales. Debido a que los cromosomas existen en pares, las personas por lo general tienen dos copias de un solo gen, una en cada cromosoma del par. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas: 22 cromosomas numerados y 1 cromosoma sexual (XX para las mujeres y XY para los hombres).

Los genes del complejo de Carney pasan de una generación a la siguiente a través de dominancia autosómica. Autosómico significa que el gen está en un cromosoma numerado, como el cromosoma 17, en lugar de un cromosoma sexual. Dominancia significa que un cambio o mutación en solo una copia del gen causa la afección. El gen mutado “domina” al gen no mutado.

Sin embargo, no todas las personas que tienen el gen mutado desarrollarán síntomas del complejo de Carney. En algunos casos, a pesar del gen mutado, la persona no desarrolla la enfermedad o desarrolla solo síntomas leves. Esta situación se denomina “penetrancia incompleta,” lo que significa que la mutación no siempre causa síntomas clínicos.

Cada hijo de un padre que tiene el gen mutado tiene un 50% de posibilidades de tener la misma mutación genética. Por esta razón, el asesoramiento genético es importante para las personas con complejo de Carney que planean formar una familia.1,2

Citas

  1. MedlinePlus. (2020). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex/ en el contenido de Inglés
  2. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/ en el contenido de Inglés Notificacion de salida
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