La investigación del NICHD sobre el complejo de Carney y las afecciones relacionadas tiene como objetivo aumentar la comprensión de la enfermedad y mejorar su manejo.
La investigación del NICHD tiene como objetivo mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la comprensión general del complejo de Carney y las afecciones relacionadas. Para lograr estos objetivos, el instituto se basa en una estrategia de colaboraciones multidisciplinarias con investigadores de varios institutos y centros médicos de los NIH.
Los avances relacionados con el complejo de Carney incluyen nuevos conocimientos sobre los siguientes aspectos:
- Mayor incidencia de tumores tiroideos entre pacientes con complejo de Carney
La mayoría de los casos del complejo de Carney son causados por mutaciones inactivas en el gen PRKAR1A. En este estudio, los investigadores examinaron la posibilidad de que el gen PRKAR1A esté involucrado en los eventos moleculares que contribuyen al cáncer de tiroides. (PMID: 34359735 ) - Métodos para predecir el riesgo de mixoma cardíaco en el complejo de Carney
Los investigadores de este estudio intentaron identificar los factores de riesgo asociados con la aparición y recurrencia de mixomas cardíacos, la principal causa de muerte en pacientes con complejo de Carney. (PMID: 32893266 ) - La afectación del hígado en pacientes con complejo de Carney
Los investigadores determinaron que los pacientes con complejo de Carney tienen una alta tasa de lesiones hepáticas, con tasas más altas en los subgrupos de pacientes con una variante de PRKAR1A detectada. (PMID: 32302974 ) - Patología, genética y complicaciones del complejo de Carney
El complejo de Carney es un síndrome autosómico dominante raro causado en la mayoría de los pacientes por defectos en el gen PRKAR1A. (PMID: 30428497 ) - Una mutación genética no identificada previamente asociada con el complejo de Carney
La mayoría de las veces, el complejo de Carney se hereda, se transmite de padres a hijos. Varias mutaciones genéticas se han relacionado con la afección. En este estudio de caso de un paciente con complejo de Carney, los investigadores identificaron una mutación adicional. (PMID: 27377598 )