Ilustración de la vía molecular de la proteína quinasa A/AMP cíclico.

¿Cómo se diagnostica el complejo de Carney?

Para diagnosticar el complejo de Carney, los proveedores de atención médica buscan síntomas como manchas parecidas a pecas en la piel y tumores en diferentes lugares del cuerpo. También pueden realizar pruebas genéticas y de otro tipo para diagnosticar la afección.

Los proveedores de atención médica diagnosticarán el complejo de Carney en una persona con dos o más síntomas de la siguiente lista, o en una persona con uno de estos síntomas, un familiar inmediato con complejo de Carney o un resultado de prueba genética que sea positivo para el complejo de Carney.

Los proveedores de atención médica buscan los siguientes síntomas:1

  • Pigmentación irregular de la piel (manchas oscuras) alrededor de los labios, los párpados, las comisuras de los ojos, la vagina o el pene
  • Múltiples lunares de color azul oscuro/negro
  • Tumores sobre/dentro/bajo de la piel, el corazón o la mama
  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria o un resultado positivo en la prueba de supresión de dexametasona (a veces llamada prueba de Liddle)
  • Nódulos, adenomas, tumores o carcinomas en la glándula tiroides
  • Acromegalia o gigantismo (crecimiento excesivo de los huesos)
  • Depósitos de calcio o tumores de células de Sertoli grandes calcificantes en los testículos
  • Adenomas o tumores mamarios o ductales
  • Tumores de la vaina nerviosa (schwannomas melanocíticos psamomatosos)
  • Tumores en el hueso, llamados osteocondromixomas (raros)

Los proveedores de atención médica también pueden buscar estos otros síntomas:2

  • Aparición intensa de pecas (sin manchas de pigmentación oscura o distribución típica)
  • Manchas café con leche u otras marcas de nacimiento
  • Múltiples acrocordones u otras lesiones cutáneas o lipomas (tumores grasos benignos)
  • Corazón agrandado (miocardiopatía)
  • Antecedentes de síndrome de Cushing (niveles altos de cortisol), acromegalia/gigantismo o muerte súbita en la familia extendida
  • Una zona “picada” en la piel de la base de la columna, llamada sinus pilonidal
  • Niveles elevados del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) o niveles elevados de la hormona del crecimiento
  • Un único bulto tiroideo benigno en un paciente joven o múltiples bultos tiroideos en un paciente mayor
  • Crecimientos excesivos benignos que se proyectan desde el colon (es decir, pólipos, generalmente asociados con acromegalia)
  • Niveles elevados de prolactina (generalmente leves y casi siempre combinados con acromegalia)
  • Antecedentes familiares de cáncer, particularmente de tiroides, colon, páncreas u ovario, o antecedentes familiares de muchos otros tumores cancerosos o no cancerosos

Pruebas para detectar el complejo de Carney

La detección del complejo de Carney debe ser minuciosa para cubrir todas las ubicaciones donde pueden crecer los tumores de este trastorno, como el corazón, el sistema endócrino y los órganos reproductivos. Estas pruebas de detección pueden incluir:1,2

Pruebas de diagnóstico por imágenes

  • Ecografía, que usa sonido para crear una imagen del interior del cuerpo.
    • Esto incluye un ecocardiograma (EKG o ECG), una ecografía del corazón.
  • Imagen por resonancia magnética (MRI)
  • Tomografía axial computarizada (TC o TAC)

Análisis de sangre para medir

  • Hormonas de las glándulas suprarrenales (como el cortisol), hormona del crecimiento, prolactina, IGF-1 y corticotropina (ACTH)
  • Hormonas tiroideas, como la hormona estimulante de la tiroides y la tiroxina libre
  • Niveles de hormonas reproductivas, como la hormona luteinizante y la hormona foliculoestimulante

Otras pruebas

  • Prueba de orina de 24 horas para cortisol, creatinina y 17-hidroxiesteroides
  • Prueba de supresión de dexametasona (prueba de Liddle)
  • Prueba salival de cortisol
  • Prueba de glucosa oral

El tipo específico de prueba de detección que se usa para el complejo de Carney a menudo depende de la edad y los síntomas de la persona y de si los proveedores de atención médica encuentran tumores. Por ejemplo, es posible que a una persona que aún no ha pasado por la pubertad se le realicen diferentes pruebas que a una persona mayor. También pueden ser necesarias pruebas adicionales si se detectan o sospechan tumores, para determinar su ubicación y tamaño.

Pruebas genéticas

Una vez que un proveedor de atención médica determina a través de las pruebas de detección si la persona cumple con los criterios clínicos para el complejo de Carney, puede recomendar pruebas genéticas de un laboratorio comercial. Ciertas personas que cumplen con los criterios clínicos para el complejo de Carney pueden no dar positivo por una mutación de PRKAR1A. Esto no significa que no tengan complejo de Carney. Pueden tener una mutación que no fue identificada por la tecnología disponible o tener una mutación en otro gen o cromosoma.

Citas

  1. Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., & Carney, J. A. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex: Diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86(9), 4041–4046. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11549623/ en el contenido de Inglés
  2. Rothenbuhler, A., & Stratakis, C. A. (2010). Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, 24(3), 389–399. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20833331/ en el contenido de Inglés