Ilustración de la vía molecular de la proteína quinasa A/AMP cíclico.

¿Cómo se trata el complejo de Carney?

Aunque actualmente no hay manera de prevenir el crecimiento de tumores en el complejo de Carney, el monitoreo regular con imágenes y otras pruebas puede ayudar a identificar problemas temprano para que pueda comenzar el tratamiento.

Los tratamientos para los síntomas del complejo de Carney incluyen medicamentos y cirugía.1,2

Si un tumor no causa ningún síntoma, como suele ser el caso de los adenomas tiroideos, es posible que no se necesite tratamiento.

Los tumores que solo causan síntomas leves o que causan desequilibrios hormonales, como los tumores pituitarios, pueden tratarse con medicamentos. Sin embargo, para los tumores cardíacos y los tumores en las glándulas endócrinas, la cirugía para extirpar los tumores puede ser la mejor opción. También puede ser eficaz una combinación de tratamientos.

En los raros casos en que un tumor se convierte en cáncer, también llamado carcinoma, generalmente se requiere cirugía. La radiación y los medicamentos también se usan para tratar los carcinomas.

La importancia de las pruebas de detección continuas en el complejo de Carney

En el complejo de Carney, los tumores pueden crecer en cualquier momento. Por lo tanto, la detección continua de nuevos tumores es una parte importante de la atención estándar para alguien diagnosticado con el complejo de Carney. El tipo de prueba de detección y la frecuencia difieren ligeramente según la edad de la persona en el momento del diagnóstico.

Los proveedores de atención médica sugieren las siguientes pruebas de detección y frecuencias. Tenga en cuenta que estas sugerencias son generales y no deben interpretarse como recomendaciones de cuidado. Si tiene preguntas específicas sobre el complejo de Carney para usted o su hijo, consulte a un proveedor de atención médica.

Antes de la pubertad

Prueba Frecuencia Para detectar
Monitoreo de la tasa de crecimiento Anual
Determinación de estadio puberal; análisis de sangre para medir el cortisol, la hormona del crecimiento y el estrógeno/testosterona Anual
Ecocardiograma (eco) Cada 6 meses; más a menudo si ya se ha realizado una cirugía para extirpar un mixoma cardíaco Mixoma cardiaco
Ecografía testicular (solo hombres) Anual Tumores de células de Sertoli grandes calcificantes
Ecografía de ovarios (solo mujeres) Anual Quistes o adenomas ováricos

Después de la pubertad

Prueba Frecuencia Para detectar
Ecocardiograma (eco) Anual; más a menudo si ya se ha realizado una cirugía para extirpar un mixoma cardíaco Mixoma cardiaco
Ecografía testicular (solo hombres) Anual Tumores de células de Sertoli grandes calcificantes
Ecografía de ovarios (solo mujeres) De referencia; luego, según sea necesario Quistes o adenomas ováricos
Ecografía de tiroides De referencia; luego, según sea necesario Nódulos y adenomas tiroideos
Prueba de nivel de cortisol libre en orina Anual
Prueba sérica de IGF-1 Anual
Prueba de nivel de cortisol diurno De referencia; luego, según sea necesario
Prueba de estimulación de dexametasona (a veces llamada prueba de Liddle) De referencia; luego, según sea necesario
Tomografía computarizada suprarrenal De referencia; luego, según sea necesario Tumores suprarrenales
Resonancia magnética pituitaria Según sea necesario Tumores pituitarios
Prueba de tolerancia oral a la glucosa Según sea necesario Tumores pituitarios
Prueba sérica de hormona del crecimiento y prolactina De referencia; luego, según sea necesario Tumores pituitarios
Resonancia magnética del cerebro, la columna vertebral, el tórax, el abdomen, el retroperitoneo o la pelvis De referencia; repetir si los signos neurológicos clínicos sugieren posibilidad Schwannomas (tumores en las células de Schwann)

Citas

  1. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/ en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  2. Stratakis, C. A., & Raygada, M. (2003 Feb 5 [Updated 2018 Aug 16]). Carney Complex. In: Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Retrieved June 15, 2022, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/ en el contenido de Inglés