¿Cuáles son los síntomas del complejo de Carney?

El complejo de Carney puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, desde la piel hasta el corazón.1

Un síntoma clave del complejo de Carney son manchas en la piel parecidas a pecas, llamadas lentigos. Aunque se parecen a las pecas, los lentigos pueden aparecer al nacer y no siempre se oscurecen al sol. Los lentigos suelen aparecer en los labios, los ojos y las mucosas. Los lentigos se oscurecen durante la pubertad, pero tienden a desvanecerse después de los 40 años. Las personas con complejo de Carney también tienen lunares llamados nevus azules, y manchas café con leche (manchas planas de color) en la piel.1,2

Otros síntomas del complejo de Carney dependen de la ubicación de los tumores, su tamaño, y cómo los tumores afectan la función de los órganos y tejidos del cuerpo.

En el complejo de Carney, los tumores pueden crecer en las siguientes zonas: en los tejidos conectivos, como la piel y los músculos; en las glándulas endócrinas, como las suprarrenales o la pituitaria; en los órganos reproductivos, como los testículos o los ovarios; y sobre o alrededor de los nervios y los huesos. Seleccione una ubicación de tumor para obtener más información.

Los mixomas son crecimientos no cancerosos del tejido conectivo del cuerpo, como la piel y los músculos. Crecen en cualquier parte del cuerpo excepto en las manos y los pies.

Mixomas de la piel (cutáneos)

Los mixomas encima o debajo de la piel son pequeños e incoloros. Pueden aparecer en la infancia y crecer en zonas como los párpados, los conductos auditivos, la boca, la garganta, los pezones y el área genital femenina. Por lo general, no tienen síntomas asociados con ellos. Las personas con complejo de Carney que tienen mixomas cutáneos también pueden tener mixomas cardíacos.1

Mixomas del corazón (cardíacos)

Los mixomas en el corazón o en las cámaras del corazón pueden crecer en personas de todas las edades con complejo de Carney. Los mixomas cardíacos grandes pueden causar coágulos sanguíneos, ritmo cardíaco irregular o insuficiencia cardíaca y otras complicaciones, como un accidente cerebrovascular.1 Es posible que se necesite cirugía para extirpar los mixomas cardíacos y prevenir estos problemas. Los mixomas cardíacos pueden causar hasta una cuarta parte de las muertes en personas con complejo de Carney.

Mixomas mamarios

Los mixomas mamarios son muy comunes entre las mujeres con complejo de Carney y, a menudo, crecen en ambas mamas.2 Un tipo especial de prueba de diagnóstico por imágenes ayuda a los proveedores de atención médica a diferenciar entre los mixomas y otros bultos en las mamas para evitar biopsias innecesarias.

Las glándulas endócrinas producen hormonas, mensajeros químicos que le dicen a otros órganos del cuerpo qué hacer y cuándo hacerlo.

Glándulas suprarrenales

Las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez sobre los riñones, liberan hormonas para controlar diferentes funciones corporales. Los tumores de las glándulas suprarrenales generalmente son funcionales, lo que significa que producen hormonas, y provocan diferentes síntomas.

El Síndrome de Cushing ocurre cuando las glándulas suprarrenales producen demasiado cortisol. Los síntomas del síndrome de Cushing pueden incluir obesidad por encima de la cintura (pero con brazos delgados), cara redonda, cambios en la piel, huesos y músculos débiles y tasa de crecimiento lenta en los niños.

Los tumores del complejo de Carney en las glándulas suprarrenales, llamados enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD), también pueden provocar síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing causado por la PPNAD puede no tener síntomas o puede tener síntomas que van y vienen.3 Si no se trata, la PPNAD también puede causar hipertensión (presión arterial alta), diabetes (azúcar alta en la sangre), osteoporosis (huesos débiles) o crecimiento lento en los niños.

Existen otros trastornos de las glándulas suprarrenales además del síndrome de Cushing y la PPNAD. Obtenga más información en la sección Trastornos de las glándulas suprarrenales de nuestro sitio web.

Glándula tiroides

El complejo de Carney puede causar nódulos (bultos) en la tiroides que aparecen como pequeños quistes o sacos llenos de líquido en una ecografía. Los nódulos pueden convertirse en adenomas más grandes, por lo que es importante monitorearlos de cerca. Algunos síntomas de los adenomas tiroideos incluyen pérdida de peso, sudoración excesiva y fatiga. En casos raros, los adenomas tiroideos pueden convertirse en cáncer de tiroides en personas con complejo de Carney.3

Glándula pituitaria

Este pequeño órgano en la base del cerebro controla el crecimiento, la respuesta al estrés, las funciones reproductivas y otras actividades vitales del cuerpo. Los tumores en la glándula pituitaria, llamados adenomas, afectan a aproximadamente 1 de cada 10 personas con complejo de Carney.2

Estos adenomas a menudo son funcionales, lo que lleva a un exceso de hormonas, y los síntomas difieren según la hormona que se produce en exceso. Por ejemplo, demasiada hormona del crecimiento causa gigantismo o acromegalia, un tipo de crecimiento excesivo. En niñas y mujeres, demasiada prolactina hace que el ciclo menstrual se detenga. Visite la sección ¿Cuáles son los síntomas de los tumores pituitarios? para obtener más información.

Un tipo de tumores testiculares llamados tumores de células de Sertoli grandes calcificantes (LCCSCT) afectan a aproximadamente un tercio de los hombres con complejo de Carney. Los LCCSCT son pequeños depósitos de calcio que pueden verse endurecidos, como un hueso, en una ecografía de los testículos.3 Los LCCSCT casi siempre son benignos y pueden causar pubertad precoz (temprana) o agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia). Según su tamaño, los LCCSCT pueden interferir con la fertilidad al bloquear los túbulos que transportan los espermatozoides.4,5 Los LCCSCT también pueden causar que los testículos se vuelvan inusualmente grandes, una afección llamada macroorquidismo.

Aunque no es muy común, las mujeres con complejo de Carney pueden tener quistes en los ovarios o crecimientos en los conductos lácteos de la mama, llamados adenomas ductales. En casos muy raros, los quistes de ovario pueden convertirse en cáncer de ovario.3

Las células de los nervios están rodeadas de células aislantes llamadas células de Schwann. Cuando el complejo de Carney afecta a las células de Schwann, en las tomografías aparecen crecimientos que parecen haces de células nerviosas. Estos crecimientos se denominan schwannomas melanocíticos psamomatosos. Aparecen con mayor frecuencia en el tracto intestinal y a lo largo de los nervios espinales y pueden causar dolor o malestar.

Los pacientes con complejo de Carney también pueden tener osteocondromixomas (tumor del hueso).

Ambos tipos de tumores son raros y ocurren solo en una pequeña cantidad de personas con complejo de Carney.1,3,6

Citas

  1. MedlinePlus. (2020). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex/ en el contenido de Inglés
  2. Kamilaris, C., Faucz, F. R., Voutetakis, A., & Stratakis, C. A. (2019). Carney complex. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes: Official Journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association, 127(2-03), 156–164. Retrieved March 7, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30428497/ en el contenido de Inglés
  3. National Organization for Rare Disorders. (2018). Carney Complex. Retrieved November 11, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/ en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  4. Brown, B., Ram, A., Clayton, P., & Humphrey, G. (2007). Conservative management of bilateral Sertoli cell tumors of the testicle in association with the Carney complex: A case report. Journal of Pediatric Surgery, 42(9), E13–E15. Retrieved April 14, 2022, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17848226/ en el contenido de Inglés
  5. Online Mendelian Inheritance in Man®: An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. (2010). Carney Complex, Type 1; CNC1. Retrieved April 14, 2022, from https://omim.org/entry/160980 en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  6. Stratakis, C. A., & Matyakhina, L. (2004). Carney complex (CNC). Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, 8(4), 336–339. Retrieved November 11, 2021, from http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/CarneyComplexID10080.html en el contenido de Inglés Notificacion de salida
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