Las unidades organizacionales del NICHD apoyan y realizan sus propias investigaciones sobre las discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés), y también colaboran con otros Institutos de los NIH y organizaciones para la investigación de las IDD.
Avances y actividades del Instituto
Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) 
El IDDB patrocina investigaciones y capacitación para la investigación con el objetivo de prevenir y mejorar las IDD y las discapacidades relacionadas. El Departamento apoya investigaciones biomédicas, bioconductuales, conductuales y traslacionales sobre etiología, patofisiología, detección, prevención, tratamiento y epidemiología vinculadas a las IDD. Estas investigaciones incluyen, a modo de ejemplo:
- Investigaciones conductuales, bioconductuales y de ciencias sociales vinculadas a las IDD, incluidos estudios sobre aprendizaje y cognición, así como relaciones familiares y comunitarias.
- Investigaciones bioquímicas y metabólicas, incluidos estudios sobre las causas metabólicas y ambientales de las IDD.
- Investigaciones biomédicas y genéticas/genómicas, incluidos estudios sobre el sistema nervioso central y las anormalidades citogenéticas y cromosómicas.
- Evaluación del recién nacido, detección y diagnóstico en la población, y diagnóstico prenatal, incluido el desarrollo y la evaluación de terapias innovadoras para trastornos detectables.
EL IDDB también apoya múltiples iniciativas, redes y programas de investigación sobre temas específicos. Para más información, visite la sección Otros avances y actividades.
División de Investigación Intramuros sobre la Salud de la Población (DIPHR por sus siglas en inglés)
Los investigadores de la DIPHR realizan investigaciones para comprender mejor las causas de las IDD. En el Programa de Evaluación del Desarrollo Infantil en la Zona Norte del Estado de New York , los investigadores de la DIPHR están trabajando junto al Departamento de Salud del Estado de Nueva York y la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Albany para determinar si los tratamientos para la infertilidad tienen un efecto adverso en el crecimiento y el desarrollo motriz y social de los niños desde el nacimiento hasta los 3 años, o si estas tecnologías se asocian con diferencias en los tiempos o las tasas de desarrollo de bebés y niños, incluidas las IDD. Estos estudios incluyen el uso de cuestionarios de desarrollo estándar, así como una herramienta de evaluación especializada para detectar los trastornos del espectro del autismo (ASD por sus siglas en inglés).
Departamento de Biología del Desarollo y Variación Estructural (DBSVB por sus siglas en inglés)
El DBSVB apoya las investigaciones básicas y clínicas sobre el desarrollo normal y anormal relacionadas con las causas y la prevención de defectos genéticos y congénitos, así como la capacitación para la investigación en áreas académicas y médicas pertinentes. Entre las áreas de investigación de mayor prioridad del Departamento están las investigaciones básicas sobre cómo dilucidar los mecanismos bioquímicos, moleculares, biológicos, genéticos y celulares del desarrollo temprano, y su importancia respecto a las IDD.
Departamento de Perinatología y Embarazo (PPB por sus siglas en inglés)
El PPB busca mejorar la salud de las madres y sus niños al centrarse en la salud materna, el embarazo, el bienestar del feto, el trabajo de parto, el parto y el niño en desarrollo. Entre las iniciativas de investigación vinculadas a las IDD se encuentran estudios sobre los factores que afectan la salud de la mujer durante el embarazo, cómo una mujer puede mejorar sus probabilidades de tener un bebé sano, y comprender cómo las elecciones negativas para la salud durante el embarazo, como el consumo de alcohol, contribuyen a las IDD.
Algunos hallazgos recientes del NICHD y de investigadores apoyados por el NICHD incluyen:
Un biomarcador potencial para el estado de demencia en adultos mayores con síndrome de Down
A medida que las personas con síndrome de Down envejecen, tienen un riesgo más alto de desarrollar demencia, una enfermedad similar al Alzheimer. Las limitaciones cognitivas típicas del síndrome de Down, sin embargo, dificultan el diagnóstico del deterioro cognitivo y los cambios de comportamientos concurrentes de la demencia, especialmente en el período inicial de la demencia que suele definirse como una discapacidad cognitiva leve. Recientemente, los científicos han informado que los telómeros (los extremos de los cromosomas) del cromosoma 21 son más cortos en las personas con síndrome de Down que también tienen demencia o una discapacidad cognitiva leve, que en las personas que sólo tienen síndrome de Down. Se observó que la menor longitud del telómero del cromosoma 21 era altamente sensible y específica al momento de distinguir entre personas con síndrome de Down con y sin demencia o una discapacidad cognitiva leve. Mediante investigaciones adicionales, la menor longitud del telómero podría convertirse en un biomarcador de las primeras etapas de la demencia en personas con síndrome de Down. Dicho biomarcador podría servir de apoyo para decisiones sobre tratamientos e intervenciones tempranos en el devastador avance de la demencia en personas con síndrome de Down.
Fuente: Jenkins, E. C., Ye, L., Gu, H., Ni, S. A., Velinov, M., Pang, D., et al. (2010). Shorter telomeres may indicate dementia status in older individuals with Down syndrome. Neurobiology of Aging, 31, 765-771.
Los niños con síndrome de Angelman exhiben alteraciones en las vías cerebrales
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, ausencia de habla, convulsiones y ataques de risa. En un estudio reciente, los científicos mostraron que los niños con síndrome de Angelman exhibían alteraciones más graves en las vías de la sustancia blanca que los niños con desarrollo normal, y algunas de estas alteraciones se asociaron con la gravedad de los síntomas del síndrome de Angelman en el lenguaje, la cognición y el funcionamiento social. Los hallazgos sugieren que las personas con síndrome de Angelman tienen una alteración de la sustancia blanca en todo el cerebro, y que las alteraciones en las vías temporales de la sustancia blanca son potencialmente las que tienen un mayor impacto clínico.
Fuente: Peters, S. U., Kaufmann, W. E., Bacino, C. A., Anderson, A. W., Adapa, P., Chu, Z., et al. (2011). Alterations in white matter pathways in Angelman syndrome.Developmental Medicine & Child Neurology, 53, 361-367.
Transmisión materna de una variante genética rara se asoció con los ASD
Cuanto más investigan sobre los factores genéticos de los ASD, más tipos de material genético anormal encuentran los científicos en diversos lugares de los cromosomas, si bien con frecuencia las asociaciones con los ASD son débiles. Un método prometedor utilizado por algunos investigadores es investigar ciertas variantes genéticas raras que se sabe se asocian con un efecto más fuerte. Con el apoyo de los NIH, un grupo de científicos se centró en el estudio del gen GABRB3. Esta mutación genética tiene una fuerte asociación con dos enfermedades (los síndromes de Angelman y de Prader-Willi) que se heredan de la madre y tienen características del autismo. Los científicos encontraron una mutación "missense" (con sentido erróneo o contrasentido) en el alelo GABRB3 materno asociado con el autismo y con la epilepsia infantil concurrente. La investigación brinda la primera evidencia de transmisión por vía materna de una variante genética en una región cromosómica que se sabe está asociada con el autismo. La investigación también sugiere que, como con otras enfermedades complejas, las variantes genéticas raras con mayor riesgo de causar ASD se encontrarán en mutaciones comunes del alelo con efectos más débiles.
Fuente: Delahanty, R. J., Kang, J. Q., Brune, C. W., Kistner, E. O., Courchesne E., Cox, N. J., et al. (2011). Maternal transmission of a rare GABRB3 signal peptide variant is associated with autism. Molecular Psychiatry, 16, 86-96.
Una intervención ayuda a los niños con trastornos del espectro del autismo
El Modelo de Intervención Temprana de Denver (ESDM por sus siglas en inglés) es una intervención conductual integral para los ASD. Este modelo utiliza un estilo de terapia que enfatiza la división de actividades en unidades más pequeñas y medibles que luego se reafirman con un premio. En este estudio, los investigadores realizaron un ensayo aleatorizado y controlado de una intervención durante 2 años que demostró obtener mejoras en el coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés), las habilidades del lenguaje y el funcionamiento adaptativo (p. ej., las habilidades necesarias para realizar las actividades cotidianas). Durante el estudio, 48 niños pequeños de entre 1½ y 2½ años a quienes se había diagnosticado un ASD fueron asignados de manera aleatoria para recibir el ESDM o una intervención que suele estar disponible en la comunidad. Los niños en el grupo de la ESDM recibieron un promedio de 15 horas por semana de trabajo personal con un terapeuta capacitado para utilizar esta técnica. Se enseñó a los padres a continuar la terapia en el hogar al menos 5 horas por semana. Los otros 24 niños trabajaron con terapeutas locales y recibieron una variedad de terapias convencionales durante un promedio de 9 horas semanales, además de 9 horas adicionales de terapia en un jardín de infantes especializado u otro programa grupal. En total, la cantidad promedio de horas de intervención fue similar en ambos grupos. Luego de 2 años, los niños que recibieron la intervención ESDM mostraron un aumento de 17,6 puntos en su IQ versus un incremento de 7 puntos en el grupo de control que trabajaba con los terapeutas de la comunidad. Los niños en el grupo de ESDM también mostraron una mejora continua de los comportamientos adaptativos, como cepillarse los dientes, vestirse y comer con cubiertos, mientras que los otros niños quedaron aún más rezagados que sus pares.
Fuente: Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., et al. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The Early Start Denver Model. Pediatrics, 125, e17-23.
Nuevo medicamento identificado para el síndrome del X frágil
Investigadores apoyados por los NIH descubrieron que un tipo de medicamento llamado inhibidores de la fosfoinositida 3 quinasa (PI 3-quinasas) puede corregir defectos en la anatomía de las neuronas de un modelo de ratones con síndrome del X frágil . En el síndrome del X frágil, una mutación genética provoca la ausencia de la proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés), la cual ayuda a regular la producción de proteína y la señalización. Sin la FMRP para realizar esta función, las personas con el síndrome del X frágil producen cantidades excesivas de determinadas proteínas en las sinapsis neuronales. Esto lleva a cambios estructurales y a una incapacidad de las células para responder a las señales químicas, lo cual interfiere con el aprendizaje y la memoria. En el modelo de ratones con síndrome del X frágil, el uso de un medicamento para inhibir la acción de la enzima PI3-quinasa hizo disminuir las proteínas sinápticas, lo que podría llegar a revertir los cambios estructurales resultantes. El medicamento logró restaurar los niveles normales de producción de proteína en las sinapsis, lo cual sugiere que los inhibidores de la PI13-quinasa podrían ayudar a mejorar el aprendizaje y las facultades cognitivas en personas con síndrome del X frágil.
Fuente: Gross, C., Nakamoto, M., Yao, X., Chan, C. B., Yim, S. Y., Ye, K., et al. (2010). Excess phosphoinositide 3-kinase subunit synthesis and activity as a novel therapeutic target in fragile X syndrome. Journal of Neuroscience, 30, 10624-10638.
Tratamiento a largo plazo con losartán redujo la mortalidad y mejoró la función cardíaca en modelos de animales con distrofia muscular de Duchenne (DMD por sus siglas en inglés)
La DMD es un trastorno degenerativo que afecta los músculos cardíacos y esqueléticos. No existe ningún tratamiento efectivo para la DMD. En los varones, el avance típico de la enfermedad implica una debilidad muscular que se manifiesta antes de los 5 años, obliga al uso constante de una silla de ruedas desde adolescencia temprana o media, y provoca la muerte por insuficiencia respiratoria o cardíaca a los veintipocos años. El losartán, un medicamento utilizado para tratar la presión arterial alta, ha mostrado mejorar la función muscular y la fuerza en estudios a corto plazo con modelos de animales con DMD. El próximo paso lógico era realizar estudios a largo plazo en animales. Además, los estudios previos con animales no han determinado el impacto del losartán en la función cardíaca. Identificar los problemas cardiovasculares es particularmente importante porque la insuficiencia cardíaca es una causa común de muerte en los varones jóvenes con DMD.
Los científicos examinaron los efectos a largo plazo del tratamiento con losartán en ratones con DMD y descubrieron que tras un tratamiento a largo plazo con losartán, el 88% de los ratones tratados seguía con vida, comparado con sólo 44% de los ratones que no recibieron el tratamiento. Si bien la función del músculo cardíaco se preservó de manera significativa en los ratones tratados, parecería que no hubo cambios en el peso, la morfología o la función del tejido esquelético. Estos hallazgos sugieren que el losartán podría ser un tratamiento profiláctico importante para la afección cardíaca asociada con la DMD pero que el medicamento podría no tener un impacto positivo a largo plazo en la enfermedad musculo-esquelética asociada a la DMD.
Fuente: Bish, L. T., Yarchoan, M., Sleeper, M. M., Gazzara, J. A., Morine, K. J., Acosta, P., et al. (2011). Chronic losartan administration reduces mortality and preserves cardiac but not skeletal muscle function in dystrophic mice. PLOS ONE, 6, e20856.
Evaluar de manera precisa el dolor en adultos no verbales con discapacidades intelectuales
Las personas con discapacidades intelectuales graves suelen tener capacidades para comunicarse muy limitadas. Esto constituye un problema grave e incluso peligroso si las personas a cargo de su cuidado u otros no pueden saber si la persona está experimentando dolor. Los investigadores probaron un sistema basado en expresiones faciales discretas bien definidas para determinar si dicho sistema podía ser utilizado para evaluar el dolor en adultos no verbales con discapacidades intelectuales. El sistema utiliza 16 movimientos faciales discretos, como "bajar la ceja", "fruncir el labio", "cerrar los ojos" y "dejar caer la mandíbula" para controlar las respuestas a estímulos sensoriales, entre ellos el dolor. Los 44 individuos evaluados incluían 35 con discapacidades intelectuales profundas, muchos de ellos completamente no verbales. Veintinueve de estos individuos exhibían comportamientos autodestructivos. Se administraron cinco estímulos sensoriales: pinchazo, calor, frío, presión fuerte y toque leve.
Los individuos evaluados tenían mayor actividad facial en respuesta a los estímulos que el grupo de control sin estímulos. Las mujeres mostraron significativamente más actividad facial que los hombres, y los individuos con comportamientos autodestructivos crónicos eran más expresivos que los individuos comparables sin ese problema. Los resultados demostraron que las personas con discapacidades intelectuales importantes reaccionaban de manera confiable a la estimulación sensorial independientemente de su capacidad verbal, y que la observación de movimientos faciales discretos puede usarse para evaluar el dolor en esta población altamente vulnerable. La observación de una mayor expresión en el grupo con comportamientos autodestructivos es contraria a la creencia largamente establecida de que este grupo tiene una percepción menor del dolor. Este resultado permite prestar más atención al dolor y a los umbrales sensoriales al momento de desarrollar terapias para comportamientos autodestructivos en adultos no verbales con discapacidades intelectuales.Fuente: Symons, F. J., Harper, V., Shinde, S. K., Clary, J., & Bodfish, J. W. (2010). Evaluating a sham-controlled sensory-testing protocol for nonverbal adults with neurodevelopmental disorders: Self-injury and gender effects. Journal of Pain, 11, 773-781.
Otros avances y actividades
El IDDB del NICHD apoya diversas iniciativas, redes y programas de investigación para el estudio de las IDD y los trastornos relacionados. Algunas de estas iniciativas incluyen:
- El programa Centros de Investigación de las Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Eunice Kennedy Shriver , creado un año después de la fundación del NICHD, apoya a investigadores que apuntan a entender mejor diversas enfermedades y temas vinculados a las IDD.
- Los Centros de Investigación del Síndrome del X Frágil (FXSRC por sus siglas en inglés) realizan investigaciones para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del síndrome del X frágil y las enfermedades relacionadas.
- La Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras (RDCRN por sus siglas en inglés) de los NIH, creada en respuesta a la Ley sobre Enfermedades Raras de 2002 (Ley Pública 107-280), incluye 19 Consorcios de Investigación Cooperativa sobre Enfermedades Raras (RDCRC por sus siglas en inglés) distintas que trabajan en conjunto para mejorar el acceso a la información, el tratamiento y los estudios clínicos sobre enfermedades raras, así como generar mayor conciencia en pacientes, familias y la comunidad médica/de investigación.
- Los Centros de Investigación Cooperativa sobre Distrofia Muscular Paul D. Wellstone (MDCRC por sus siglas en inglés) se crearon en respuesta a la Ley de Enmiendas a la Investigación, Educación y Asistencia Comunitarias para la Distrofia Muscular (Ley MD-CARE) de 2001 (Ley Pública 107-84) con el objetivo de ampliar e intensificar las investigaciones sobre distrofias musculares. Los seis centros reciben fondos del NICHD; del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel; del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre; y del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares.
- El programa Centros de Excelencia en Autismo (ACE por sus siglas en inglés) de los NIH es una iniciativa trans NIH que apoya estudios multidisciplinarios a gran escala sobre los trastornos del espectro del autismo, con el objetivo de determinar las causas de estos trastornos y los tratamientos más adecuados para ellos.
Además de los proyectos financiados por el IDDB, el PPB del NICHD también apoya la Red sobre Alcohol Prenatal, Síndrome de Muerte Súbita del Lactante y Nacimiento de Niños Muertos (PASS por sus siglas en inglés) en asociación con el Instituto Nacional de Abuso de Alcohol y Alcoholismo y el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación. La Red PASS fue diseñada para realizar estudios vinculados a la comunidad con el fin de investigar el rol de la exposición prenatal al alcohol en el síndrome de muerte súbita del lactante y los resultados negativos del embarazo, como el nacimiento de un niño muerto y los trastornos del espectro alcohólico fetal, y cómo estos podrían estar interrelacionados.
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