Identificación de las causas genéticas de enfermedades vasculares raras

La secuenciación de ADN se visualiza como filas de rectángulos en tonos púrpura, naranja y dorado a lo largo de todo el fondo. En el lado derecho, una cadena de ADN corre de forma vertical.

Los vasos sanguíneos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Las malformaciones de los vasos sanguíneos son enfermedades raras que pueden provocar una variedad de problemas de salud, entre ellos, diferencias en el crecimiento, dolor, entumecimiento y marcas de nacimiento en la piel. Las personas con estas afecciones vasculares suelen tener causas genéticas difíciles de detectar porque la variante patogénica (anteriormente conocida como mutación) solo se presenta en algunos tejidos y no en todo el cuerpo. Este fenómeno también se llama mosaicismo somático.

Un estudio de caso en el contenido de Inglés del Laboratorio Sheppard en el contenido de Inglés describe el diagnóstico de un paciente adolescente que presentaba síntomas de una afección vascular. Mediante el uso de un tipo de secuenciación avanzada de ADN llamada secuenciación de próxima generación, el equipo del estudio identificó una variante patogénica en mosaico en el gen que codifica la subunidad alfa-11 de la proteína de unión a nucleótidos de guanina (GNA11). Estos hallazgos moleculares, junto con los síntomas clínicos, permitieron al equipo del estudio diagnosticar al paciente con una afección llamada nevo en el contenido de InglésNotificacion de salida vascular mixto.

En general, los hallazgos subrayan el valor de utilizar la secuenciación genética avanzada para diagnosticar a los pacientes. Las investigaciones futuras también pueden centrarse en el papel de GNA11 en el desarrollo vascular y sus posibles tratamientos.

Obtenga más información sobre el Grupo de Afinidad de Endocrinología del Desarrollo, Metabolismo, Genética y Oncología Endocrina: https://www.nichd.nih.gov/about/org/dir/affinity-groups/DEMG-EO en el contenido de Inglés

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