El enfoque del NICHD en la investigación tecnológica a menudo conduce a avances que benefician directamente a pacientes de todas las edades y orígenes.
La investigación respaldada por el NICHD mostró que la secuenciación genómica fue mejor para identificar el riesgo de algunos trastornos genéticos infantiles que las técnicas de detección estándar para estas enfermedades . Los autores del estudio, que forman parte del Proyecto BabySeq dentro del programa de Secuenciación de Recién Nacidos en Medicina Genómica y Salud Pública (Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health, NSIGHT) , respaldado por el NICHD, también encontraron que el examen genómico del recién nacido servía para detectar portadores de afecciones genéticas, lo que podría ser útil cuando se brinda asesoramiento a los padres sobre los riesgos futuros de tener un hijo con afecciones. Sin embargo, hubo riesgos asociados con la secuenciación genómica en los recién nacidos; a veces es difícil saber si una variante genética conocida por estar asociada con una enfermedad causará la afección en esa persona. En otros casos, la identificación de genes en la infancia que podrían aumentar el riesgo de afecciones genéticas en la vida adulta podría generar estrés para las familias.
Otros investigadores financiados a través del programa NSIGHT combinaron la secuenciación genómica completa con inteligencia artificial para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas en los recién nacidos . Su enfoque diagnostica un caso típico en 20 horas, en comparación con los 16 días requeridos por la secuenciación tradicional. Los investigadores utilizaron un sistema automatizado para secuenciar rápidamente el genoma de un recién nacido. Luego, con un programa de inteligencia artificial, combinaron los resultados de la secuenciación y los registros de los pacientes con las enfermedades genéticas. Este nuevo método podría ayudar a diagnosticar trastornos genéticos raros de forma más rápida, y otorga más tiempo para informar sobre las decisiones de tratamiento y brindar atención.
Las personas con trastorno del espectro autista (TEA) suelen tener problemas para socializar, en parte porque les cuesta reconocer las expresiones faciales y mantener el contacto visual. Investigadores apoyados por el NICHD describieron el trabajo sobre los "Superpower Glass", gafas inteligentes portátiles diseñados para alentar la detección de las expresiones faciales y proporcionar retroalimentación a un niño con TEA durante las interacciones sociales . Los investigadores descubrieron que las gafas, utilizados en el hogar en combinación con una terapia conocida como análisis conductual aplicado (applied behavioral analysis, ABA), podrían mejorar la detección de las expresiones faciales y el reconocimiento de emociones en comparación con solo el ABA. La intervención es uno de los primeros ensayos clínicos aleatorios que muestra que una intervención digital portátil puede mejorar las habilidades de comportamiento social de los niños con TEA.
Cada año, miles de personas sufren lesiones de médula espinal con pronósticos que van desde la recuperación casi completa hasta la parálisis total. Los esfuerzos previos con el uso de implantes para curar las lesiones de médula espinal no tuvieron éxito debido a las limitaciones de las impresoras 3D de generaciones anteriores. Debido a las recientes mejoras en esta tecnología, los investigadores financiados por el NICHD restauraron la función de las extremidades a las ratas con lesiones de médula espinal mediante el uso de implantes impresos en 3D . Estos investigadores generaron implantes de mejor ajuste que contienen células madre neurales, que producen factores de crecimiento que guían la regeneración de las fibras nerviosas. En 6 meses, las ratas que recibieron implantes con células madre neurales pudieron mover sus patas traseras, mientras que las ratas que recibieron solo células madre o el implante no recuperaron el movimiento. Los investigadores generaron prototipos de estos implantes para su posible uso en personas con lesiones de médula espinal.
Las herramientas digitales también pueden mejorar la salud de los adultos, según lo informado por investigadores financiados por el NICHD que utilizaron una herramienta de modelado personalizada para estudiar cómo las redes sociales impactan en la recuperación física de una persona que sufrió un derrame cerebral. Los investigadores determinaron que la red social del paciente promedio se hizo más pequeña y más unida en los 6 meses posteriores a un derrame cerebral . Los pacientes también se volvieron más saludables a medida que los miembros de la red social con hábitos negativos se fueron y nuevos miembros con hábitos positivos se unieron. Los hallazgos ofrecen una nueva forma de identificar pacientes con derrame cerebral que pueden estar en riesgo de tener una recuperación deficiente y permitir intervenciones más tempranas que mejoren sus resultados.