La investigación del NICHD tiene como objetivo prevenir y tratar una variedad de enfermedades y afecciones que sufren los niños y adultos en Estados Unidos y en todo el mundo.
Investigadores financiados por NIH presentaron hallazgos en la Conferencia de la Sociedad Internacional del SIDA que muestran que el riesgo de defectos del tubo neural es ligeramente mayor para los bebés con madres cuya terapia para el VIH contenía el medicamento dolutegravir cuando quedaron embarazadas. Los defectos del tubo neural, como la espina bífida, son anomalías que afectan el cerebro y la columna vertebral. El estudio, que rastreó los resultados de nacimiento en Botsuana, brinda información importante para los proveedores de atención médica que tratan a mujeres con VIH en edad de procrear.
El síndrome del X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y del desarrollo, es el resultado de un cambio en el gen FMR1 en el cromosoma X. Algunas personas solo tienen un pequeño cambio en el gen FMR1, llamado premutación; no tienen síndrome de X frágil pero se consideran portadores de la afección. Investigadores apoyados por el NICHD informaron que estos portadores de premutación pueden estar en mayor riesgo de varias afecciones de salud, como depresión, ansiedad, trastornos del estado de ánimo, apnea del sueño, problemas respiratorios y estomacales, y fracturas óseas. Investigaciones previas vincularon la premutación con un mayor riesgo de temblores y síntomas de ataxia y de menopausia precoz. El estudio sugiere que la premutación de FMR1 está asociada con una gama más amplia de síntomas y efectos sobre la salud de lo que se sabía previamente. Este nuevo conocimiento puede ayudar a informar sobre la atención médica de los portadores de la premutación de FMR1.
La investigación respaldada por el NICHD nos ilumina sobre por qué las personas con lesiones cerebrales traumáticas (LCT) son más susceptibles a la pérdida y las fracturas óseas 
. Mediante el uso de un modelo con ratones, los investigadores encontraron que una LCT activa señales proinflamatorias en la médula ósea, lo que a su vez estimula el desarrollo de células que reabsorben los huesos llamadas osteoclastos. Los autores proponen que inhibir la señalización proinflamatoria inicial podría revertir la pérdida ósea y reducir las tasas de fracturas en personas con LCT.
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