Síndrome de ovarios poliquísticos (PCOS): Actividades de investigación y avances científicos

A través de sus unidades organizacionales intramuros y extramuros, el NICHD apoya y realiza un amplio rango de investigaciones sobre el síndrome de ovarios poliquísticos (PCOS, por sus siglas en inglés). Más abajo se incluyen breves descripciones de estas investigaciones.

  • Actividades y avances del Instituto
  • Otras actividades y avances

Las investigaciones del Instituto se centran en los mecanismos genéticos, moleculares y celulares subyacentes del PCOS, así como en estudios para determinar los precursores o predictores del PCOS en las adolescentes.  El NICHD también apoya y realiza estudios sobre nuevos tratamientos potenciales para el PCOS con modelos en animales y participantes humanos.

El Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI, por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés es la principal entidad del NICHD que apoya las investigaciones sobre el PCOS.  Uno de los objetivos a largo plazo del Departamento de FI es encontrar tratamientos más efectivos para los síntomas del PCOS, así como de otras enfermedades asociadas con esta afección. Los tratamientos de interés incluyen intervenciones farmacológicas y no farmacológicas. Al Departamento de FI también le interesa determinar cómo factores individuales, como la genética, afectan la respuesta al tratamiento. Otras investigaciones incluyen información demográfica y de riesgo relacionada con el PCOS. Algunos hallazgos apoyados por el Departamento de FI incluyen:

  • Un nuevo modelo en animales para estudiar el PCOS 
    El PCOS es una enfermedad compleja y, hasta hace poco, los modelos de PCOS en animales no eran óptimos, dado que no replicaban todas las características observadas en mujeres con PCOS. Investigadores financiados por el NICHD mostraron que ratones tratados con el fármaco letrozol durante 5 semanas al momento de la pubertad desarrollaron síntomas reproductivos y metabólicos de PCOS. Este nuevo modelo mostró ser útil para estudiar los mecanismos genéticos que contribuyen al PCOS en las mujeres y en el desarrollo de nuevas intervenciones para tratar el trastorno. (PMID: 26203175 en el contenido de Inglés)
  • Tratamiento para la infertilidad anovulatoria en el PCOS
     La Red de Medicina Reproductiva del Departamento de FI realizó un ensayo clínico para comparar el uso de citrato de clomifeno y letrozol para tratar la infertilidad en mujeres con PCOS. Los fármacos actúan de forma diferente: El clomifeno cambia la función de los receptores de estrógeno, mientras que el letrozol inhibe la enzima aromatasa, la cual convierte los andrógenos en estrógenos. Los hallazgos indican que las mujeres con PCOS que recibieron letrozol durante cinco ciclos menstruales tuvieron más posibilidades de ovular y tuvieron un 44 % más de nacimientos con vida que las mujeres que recibieron clomifeno. Además, el letrozol fue igual de seguro que el clomifeno para madres y bebés. ( PMID:25006718 en el contenido de Inglés o consulte el comunicado de prensa en el contenido de Inglés
  • Los niveles en orina del gen que causa niveles altos de andrógenos podrían identificar a mujeres con PCOS 
    Al comparar los genomas de miles de mujeres, los investigadores compilaron una lista de genes candidatos que podrían causar el PCOS. Investigadores financiados por el NICHD hallaron que un producto inusual de uno de estos genes candidato, llamado DENND1A.V2, altera la síntesis de andrógenos realizada por los ovarios. La reducción del nivel de DENND1A.V2 en las células productoras de esteroides de los ovarios, las células tecales, en mujeres con PCOS reduce la producción de andrógenos; forzar la sobreexpresión de DENND1A.V2 en las células tecales normales hizo que estas produjeran demasiados andrógenos, al igual que en el PCOS. Además, los niveles de DENND1A.V2 son altos en la orina de mujeres con PCOS, lo cual proporciona una esperanza de que un simple análisis de orina permita diagnosticar el PCOS en el futuro. (PMID: 24706793 en el contenido de Inglés o consulte el comunicado de prensa en el contenido de Inglés

La División de Investigación Intramuros (DIR, por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés también realiza investigaciones para entender mejor las causas del PCOS.  Por ejemplo, un hallazgo reciente de los investigadores en la Sección de Genética y Endocrinología en el contenido de Inglés halló que un subgrupo de mujeres que fueron diagnosticadas con PCOS podría en realidad tener un trastorno de la glándula suprarrenal.  Visite https://www.nichd.nih.gov/news/releases/Pages/062716-PCOS-adrenal.aspx en el contenido de Inglés para obtener más información.

  • La Red de Medicina Reproductiva (RMN, por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, fundada en 1990, realiza ensayos clínicos multicéntricos de gran magnitud sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad masculina y femenina y las enfermedades y los trastornos reproductivos. La RMN, financiada a través del Departamento de FI, realizó varios de los estudios descritos anteriormente.
  • El  Programa de Genómica Reproductiva: Modelos de Infertilidad en Ratones en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida es un programa financiado por el NICHD en el Laboratorio Jackson que utiliza mutagénesis ENU para producir modelos de infertilidad en ratones, e incluye la mutagénesis del genoma del ratón, evaluaciones fenotípicas de mutaciones relacionadas con la infertilidad y mapeo regional de cada mutación para un cromosoma. Hay animales de cría disponibles para los científicos interesados en usar estos modelos en sus propios programas de investigación.
  • Los Centros Nacionales para la Investigación Traslacional en Reproducción e Infertilidad (NCTRI, por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés (previamente el Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados [SCCPIR, por sus siglas en inglés]) es una red nacional de centros basados en la investigación, apoyados por el Departamento de FI, que apunta a promover interacciones entre los científicos básicos y clínicos con el objetivo de mejorar la salud reproductiva. Varios de los centros se dedican a enfermedades y trastornos del sistema reproductor femenino, incluido el PCOS.
  • La base de datos Ovarian Kaleidoscope en el contenido de Inglés Notificaciόn de salida, que también se mantiene a través del NCTRI, brinda información sobre la función biológica, los patrones de expresión y la regulación de los genes expresados en el ovario. La base de datos también contiene información sobre secuencias genéticas, localización de cromosomas, fenotipos de mutación humanos y murinos y enlaces a publicaciones biomédicas.
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