El NICHD realiza y apoya investigaciones sobre muchos aspectos de la FXPOI, así como otras enfermedades asociadas al X frágil. Los investigadores están estudiando, por ejemplo, por qué algunas mujeres con una premutación en el FMR1 tienen FXPOI y otras no. Además, el instituto está desarrollando un registro de mujeres con premutaciones en el FMR1 para estudiar su salud a lo largo del tiempo. Otra investigación está buscando pruebas de detección y diagnóstico más fáciles de hacer, menos costosas y más precisas para obtener información detallada del estado del gen FMR1 de una persona. Otra área de investigación apoyada por el NICHD busca sustentar la asociación entre el número de repeticiones de tripletes en el gen FMR1 y el fenotipo de infertilidad, que puede variar desde una baja reserva ovárica a una falla ovárica prematura.
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