¿Cuáles son los tratamientos para la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés)?

Si bien existen tratamientos para algunos de los síntomas de la FXPOI, como los calores súbitos, actualmente no existe un tratamiento para curar o revertir la infertilidad vinculada a la FXPOI. Sin embargo, la tecnología de reproducción asistida puede ayudar a algunas mujeres con FXPOI a quedar embarazadas. También, dejar de fumar puede ayudar a aumentar el período de fertilidad en las mujeres portadoras de la premutación.1

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Tenga en cuenta que las mujeres con una premutación en el FMR1 pueden transmitir la forma modificada del gen a sus hijos. También existe riesgo de que la premutación se convierta en una mutación completa al transmitirse.2 Si esto ocurre, el niño tendrá el síndrome del X frágil.

Las mujeres que saben que tienen la premutación en el FMRI pueden recibir asesoramiento genético antes de quedar embarazadas. Un asesor genético puede ofrecer información sobre la premutación en el gen FMR1, los riesgos de transmitir la premutación a sus hijos o la posibilidad de que se produzca una expansión a una mutación completa.


  1. Allen E. G., Sullivan, A. K., Marcus, M., Small, C., Dominguez, C., Epstein, M. P., et al. (2007). Examination of reproductive aging milestones among women who carry the FMR1 premutation. Human Reproduction, 22, 2142–2152.
  2. Nolin, S. L., Brown, W. T., Glicksman, A., Houck, G. E., Jr., Gargano, A. D., Sullivan, A., et al. (2003). Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles. American Journal of Human Genetics, 72, 454–464.

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