Avances y actividades del instituto
A través de sus unidades organizacionales intramuros y extramuros, el NICHD apoya y realiza una amplia gama de investigaciones sobre los trastornos asociados al síndrome del X frágil, incluyendo la FXPOI. Abajo encontrará descripciones breves de algunas de estas investigaciones.
Comprender la FXPOI
Los investigadores del NICHD en la Unidad de Medicina Reproductiva Integradora, del Programa en Endocrinología Adulta y Reproductiva (PRAE por sus siglas en inglés) de la División de Investigación Intramuros, están trabajando para comprender las causas de la infertilidad femenina. Una de sus principales áreas de interés es la historia natural de la salud reproductiva y de las dificultades de fertilidad en niñas y mujeres con premutaciones en el gen FMR1.
La unidad está desarrollando un registro de mujeres que se sabe o se sospecha tienen premutaciones en el FMR1. El registro permitirá a los investigadores hacer un seguimiento de las participantes a lo largo del tiempo y estudiar los posibles efectos en la salud reproductiva. El registro también permitirá a los investigadores hacer un seguimiento del desarrollo de enfermedades comunes —como la enfermedad de la tiroides, los trastornos psiquiátricos, la hipertensión y los trastornos neurológicos— para ver si las mujeres con una premutación en el genFMR1 tienen mayores riesgos de salud.
Además, actualmente no existen lineamientos de evaluación de la salud general y la salud reproductiva para mujeres portadoras de una premutación, así como tampoco hay lineamientos para el asesoramiento genético a estas mujeres. El registro, y la investigación que el mismo hará posible, pronto permitirán establecer lineamientos1. Para más detalles, visite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01187524 .
Investigadores apoyados por el Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) están estudiando a mujeres con baja reserva ovárica, incluidas aquellas con una premutación en el gen FMR1. Estas mujeres tienen períodos menstruales regulares pero bajos niveles de la hormona leutinizante, que estimula la liberación de óvulos por parte de los ovarios. Mientras que menos de 45 repeticiones en el gen FMR1 se considera normal, los datos preliminares muestran que el 17% de las mujeres con baja reserva ovárica tiene entre 35 y 44 repeticiones en el gen FMR1. Los investigadores están estudiando este número "normal-alto" de repeticiones y sus efectos (de haberlos) en la reserva ovárica.2
Los efectos de las premutaciones en el FMR1 en niños y adultos
Investigaciones apoyadas por el Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) están explorando los efectos del neurodesarrollo y neurodegenerativos de la premutación en el FMR1 en niños y adultos. Los investigadores están estudiando la relación entre la premutación y los déficits cognitivos y sociales en niños varones, y la relación entre la premutación y los cambios vinculados a la edad en adultos de 40 años o más.3
Mejores herramientas de diagnóstico y detección para el X frágil y sus premutaciones
Varios grupos de investigación apoyados por el NICHD están buscando maneras de evaluar y diagnosticar mejor las mutaciones y premutaciones del X frágil. Un método de evaluación potencial sería analizar una pequeña gota de sangre en un tira de cartón para detectar el síndrome del X frágil en los recién nacidos.4
Otros avances y actividades
- Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados
En 2009, los NIH desarrollaron un plan de investigación para entender mejor el síndrome del X frágil y las enfermedades asociadas: Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados . El plan propone metas para guiar las investigaciones futuras, estableciendo prioridades de investigación para cada uno de los trastornos. Una prioridad importante es investigar los procesos biológicos subyacentes a los tres trastornos y cómo diagnosticarlos y tratarlos mejor. Otras prioridades son estudiar la prevalencia de las variaciones genéticas en la población y cómo los tres trastornos afectan a las familias. - El IDDB del NICHD financia tres Centros de Investigación sobre el Síndrome del X Frágil . Los centros apuntan a estimular las investigaciones multidisciplinarias y multiinstitucionales y traducir los hallazgos de las investigaciones básicas a la práctica clínica.
- La Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés) , financiada a través del Departamento de Fertilidad e Infertilidad del NICHD, realiza ensayos clínicos multicéntricos de gran alcance sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad y las enfermedades y los trastornos reproductivos. La estructura de la Red permite a los investigadores probar hipótesis en una gran cantidad de pacientes que se encuentran participando en protocolos comunes en múltiples centros. Este método ofrece respuestas con más rapidez que trabajando a través de centros individuales. La Red permite a los investigadores externos que ya han obtenido fondos, tener acceso a los datos de la RMN y a muestras caso a caso, seguido de una revisión científica externa de la relevancia de la investigación propuesta en lo que respecta a la misión de la RMN y su importancia científica.
- Grupos de Trabajo Científico y Grupo de Coordinación de Investigaciones sobre el X Frágil Trans NIH. (2008). National Institutes of Health Research Plan on Fragile X syndrome and associated disorders. Obtenido el 12 de septiembre de 2012 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/Documents/NIH_Research_Plan_on_Fragile_X_and_Assoc_Disorders-06-2009.pdf (PDF - 440 KB)
- Pastore, L. M. (n.d.). FMR1 CGG repeats in primary ovarian insufficiency women vs. 2 comparison groups. Obtenido el 11 de septiembre de 2012 de https://projectreporter.nih.gov/project_info_description.cfm?aid=8195141&icde=11603103%29
- Hagerman, R .J. (s/f). Genotype-phenotype relationships in Fragile X families. Obtenido el 11 de septiembre de 2012 de https://projectreporter.nih.gov/project_info_description.cfm?aid=8064264&icde=11603567
- Latham, G. J. (n.d.). Enabling use of blood spot cards for accurate high-throughput fragile X screening. Obtenido el 11 de septiembre de 2012 de https://projectreporter.nih.gov/project_info_description.cfm?aid=8124769&icde=11603103