Las metas del NICHD para la investigación de la FXPOI son consistentes con las del Plan de investigación de los NIH sobre el síndrome del X frágil y los trastornos asociados 
. Las iniciativas de investigación del NICHD sobre el X frágil y los trastornos asociados, abordan cada enfermedad de manera específica, así como los aspectos más generales de las mutaciones del X frágil que podrían afectar a las tres enfermedades. Las metas de investigación son, entre otras:
- Identificar organismos modelo con los cuales hacer avanzar el estudio de las premutaciones en el FMR1 y de la FXPOI.
- Entender mejor cómo la premutación en el FMR1 afecta la fertilidad. El NICHD realiza estudios a largo plazo para determinar si ciertas enfermedades conducen a la POI en las mujeres portadoras de la premutación. Esta investigación puede ayudar a establecer las causas genéticas de otras formas de POI y determinar otros posibles riesgos de salud para las mujeres con la premutación.
- Definir biomarcadores que podrían ayudar a predecir qué portadoras de premutaciones desarrollarán la POI y cuánto tiempo les resta antes del comienzo de la infertilidad y/o la menopausia.
- Desarrollar estrategias efectivas para el asesoramiento de mujeres con una premutación en el gen FMR1 y sus familias. Las mujeres con una premutación en el gen FMR1 podrían saber que en su familia existe un riesgo genético, o podrían enterarse sobre el FMR1 por primera vez. Los asesores genéticos y otros proveedores de cuidado de salud se beneficiarían de contar con una guía para el diagnóstico de la FXPOI, su impacto en la fertilidad y el impacto potencial en el futuro niño.
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