Las mujeres que tienen una premutación en el gen FMR1 corren riesgo de desarrollar la falla ovárica prematura, una enfermedad llamada FXPOI. Los científicos creen que el gen FMR1 alterado podría crear subproductos que son tóxicos para las células de los ovarios, lo que altera su funcionamiento normal y causa infertilidad y síntomas similares a los de la menopausia.1,2,3 A su vez, la premutación podría hacer que el gen FMR1 produzca una proteína que interfiere con la fertilidad.3
No todas las mujeres con la premutación en el FMR1 desarrollan FXPOI. Los investigadores todavía no comprenden por qué algunas mujeres desarrollan la enfermedad y otras no.
La investigación ha demostrado que fumar reduce la expectativa de vida reproductiva de las mujeres que son portadoras de la premutación en alrededor de un año.4 Las mujeres con la premutación que querrían tener hijos deben evitar fumar a fin de maximizar su período de fertilidad y aumentar las probabilidades de quedar embarazadas.
- Rohr, J., Allen, E. G., Charen, K., Giles, J., He, W., Dominguez, C., et al. (2008) Anti-Mullerian hormone indicates early ovarian decline in fragile X mental retardation (FMR1) premutation carriers: A preliminary study. Human Reproduction, 23, 1220-1225.
- Tassone, F., Hagerman. R. J., Taylor, A. K., Gane, L. W., Godfrey, T. E., & Hagerman, P. J. (2000). Elevated levels of FMR1 mRNA in carrier males: A new mechanism of involvement in the fragile-X syndrome. American Journal of Human Genetics, 66, 6-15.
- Hagerman Lab, University of California, Davis. (s/f). Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Obtenido el 11 de mayo de 2012 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21827901
- Allen, E. G., Sullivan, A. K., Marcus, M., Small, C., Dominguez, C., Epstein, M. P., et al. (2007). Examination of reproductive aging milestones among women who carry theFMR1 premutation. Human Reproduction, 22, 2142-2152.
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