La infertilidad es uno de los principales síntomas de la FXPOI. De hecho, algunas mujeres podrían no saber que tienen la premutación en el FMR1 hasta que comienzan a tener problemas para quedar embarazadas.
Actualmente no existe un tratamiento comprobado que restablezca la función normal de los ovarios de una mujer con FXPOI. Además, la investigación ha demostrado que algunos tratamientos de fertilidad no son efectivos para las mujeres con FXPOI. Los proveedores de cuidado de la salud recomiendan evitar los tratamientos de fertilidad no probados e ineficientes, ya que podrían reducir la probabilidad de una mujer de quedar embarazada de manera natural.
Algunas mujeres con FXPOI pueden quedar, y de hecho quedan, embarazadas de manera natural. Las mujeres más jóvenes que son portadoras de la premutación tienen niveles de la hormona foliculoestimulante similares a los de las mujeres no portadoras.1 Esto sugiere que las mujeres con la premutación no deberían tener problemas de infertilidad significativos relacionados con el FMR1 en sus años reproductivos jóvenes. Dado que las mujeres portadoras de la premutación tendrán un período de vida reproductiva más corto, es importante que reciban asesoramiento sobre la concepción, de modo que puedan incorporar esta información a su planificación familiar.1
Los proveedores de cuidado de la salud generalmente recomiendan que una mujer y su pareja intenten concebir de manera natural por al menos 1 año antes de intentar métodos alternativos. En las mujeres con FXPOI, pueden recomendar intentar por un período más largo para estimular un embarazo natural.
Otras mujeres con FXPOI podrían no quedar embarazadas de manera natural. Estas mujeres y sus familias deberían discutir todas sus opciones de planificación familiar con sus médicos.
Algunas mujeres que no pueden quedar embarazadas de manera natural podrían querer intentar con las tecnologías de reproducción asistida (ART por sus siglas en inglés), como la fecundación in vitro, para quedar embarazadas. Las ART no garantizan un embarazo, y muchas formas de ART conllevan sus propios riesgos, algunos de ellos graves. Además, las ART podrían no estar cubiertas por los planes de seguro de salud estándar, y los métodos pueden ser costosos. Las mujeres y familias que estén considerando las ART deberían hablar sobre los riesgos, beneficios y costos con su médico antes de tomar una decisión definitiva. La discusión debe incluir el riesgo de transmitir la premutación a sus hijos, así como la posibilidad de que la premutación se convierta en una mutación completa, y cause el síndrome del X frágil en el niño.
Otras mujeres con FXPOI podrían considerar la adopción como manera de tener una familia. La adopción puede ser muy gratificante, pero el proceso tiene sus riesgos. Los proveedores de cuidado de la salud suelen recomendar a las familias que están considerando adoptar que se informen sobre todos los riesgos y beneficios de la adopción y del proceso de adopción antes de comenzar a transitar este camino. Existen temas legales, económicos y emocionales que deben tenerse en cuenta para la adopción. Visite la sección Recursos para más información sobre la adopción.
- Sullivan, A. K., Marcus, M., Epstein, M. P., Allen, E. G., Anido, A. E., Paquin, J. J., et al. (2005). Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction. Human Reproduction, 20, 402-412.
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