Las mujeres que piensan que podrían tener FXPOI pueden hacerse una prueba para determinar el nivel de la hormona foliculoestimulante (FSH por sus siglas en inglés). Los niveles de FSH son más altos en las mujeres cuyos ovarios no funcionan adecuadamente, en comparación con otras mujeres de la misma edad cuyos ovarios funcionan de manera normal.1
Los proveedores de cuidado de la salud podrían sugerir una prueba genética para una persona que tenga antecedentes familiares del síndrome del X frágil, infertilidad o menopausia temprana. Las pruebas pueden ayudar a explicar por qué una persona está experimentando ciertos síntomas, como ciclos menstruales irregulares, y puede determinar si una persona tiene más probabilidad de tener un hijo con un trastorno asociado al el X frágil.
Prueba de detección prenatal (durante el embarazo)
Una mujer embarazada que tenga una premutación o mutación completa en el FMR1 podría realizarse una prueba prenatal para verificar si el feto en desarrollo tiene el gen mutado. Esta información importante ayuda a las familias y a los proveedores de cuidado de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.
Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:
- Amniocentesis. Un proveedor de cuidado de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Un proveedor de cuidado de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.2
Dado que las pruebas prenatales conllevan cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o un miembro de su familia está considerando hacerse una prueba prenatal, hable de los riesgos y beneficios con su proveedor de cuidado de la salud.
Según la Fundación Nacional del X Frágil 
, la prueba puede tener un costo de entre $300 y $600. El seguro de salud generalmente cubre el costo si la prueba se considera necesaria por razones médicas, ya sea para diagnosticar una enfermedad asociada al X frágil o para asesorar a una mujer embarazada o que está planeando quedar embarazada. Si usted está considerando hacerse la prueba del X frágil, corrobore con su seguro de salud para saber si cubre esta prueba.1
- Fundación Nacional del X Frágil. (s/f). Testing. Obtenido el jueves, 31 de mayo de 2012, de http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/testing
- Sherman, S., Pletcher, B. A., & Driscoll, D. A. (2005). Fragile X syndrome: Diagnostic and carrier testing. Genetics in Medicine, 7, 584-587.
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