¿Qué causa la distrofia muscular (DM)?

La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos.

Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea. Estas mutaciones espontáneas pueden ser heredadas por la descendencia de una persona afectada.¹

Hay tres patrones de herencia diferentes para la mayoría de las formas de DM. Cuando una mutación que causa DM se hereda de uno de los padres con la enfermedad, esto se conoce como herencia autosómica dominante.

Por el contrario, para la mayoría de las enfermedades autosómicas recesivas, la mutación genética debe heredarse de ambos padres. Ambos genes coincidentes deben incluir una mutación para causar la enfermedad.

Sin embargo, el patrón de herencia para muchos tipos de DM se denomina “recesivo ligado a X,” lo que significa que el cambio genético se transmite de una generación a la siguiente a través del cromosoma X.²

Las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los niños y los hombres tienen un cromosoma X y un Y (XY). Este patrón es la razón por la que ciertos tipos de DM, cuyas mutaciones están en el cromosoma X, son más comunes en hombres que en mujeres.

• Si una mujer tiene un cromosoma X con la mutación genética y un cromosoma X sin la mutación genética, es posible que no presente síntomas o que tenga una DM más leve que la de los hombres. Se la llama "portadora" porque tiene la mutación genética y puede transmitirla a sus hijos.
• Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, si tienen la mutación genética, generalmente tendrán síntomas de DM o síntomas de DM más graves que las mujeres.

Cientos de genes participan en la producción de proteínas que afectan a los músculos. Cada forma de DM es causada por una mutación genética que es única de ese tipo. Por ejemplo:

• La DM de Duchenne es el resultado de una mutación genética que conduce a la falta de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege de lesiones.¹ Puede heredarse de forma recesiva ligada al cromosoma X.
• La DM miotónica es causada por una expansión anormal de ciertas secuencias de ADN en uno de dos genes diferentes. La mayoría de las personas pueden tener alrededor de 40 repeticiones de un determinado código de ADN en su gen, pero las personas con DM miotónica tienen 4,000 o más repeticiones. Estas repeticiones causan errores en las "instrucciones" para producir proteínas musculares, lo que significa que es posible que el cuerpo no produzca suficiente proteína o que no produzca formas utilizables de la proteína. En algunos casos, las instrucciones mismas se acumulan a niveles altos; esta acumulación causa problemas con la proteína. La DM miotónica se puede heredar de forma autosómica dominante.

La DM no es contagiosa y no puede ser causada por una lesión o actividad.¹