¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular (DM)?

El primer paso para diagnosticar la DM es una visita a un proveedor de atención médica para un examen físico. Hará una serie de preguntas sobre los antecedentes familiares de la persona, incluidos los miembros de la familia con DM, y los antecedentes médicos, como problemas musculares que la persona pueda estar experimentando.

Diferentes pruebas pueden ayudar a los proveedores de atención médica a diagnosticar la DM y determinar qué tipo de DM está presente. Las pruebas también pueden descartar otros problemas que podrían causar debilidad muscular, como lesiones, exposición a sustancias tóxicas, medicamentos u otras enfermedades musculares. Estas pruebas pueden incluir:1

  • Análisis de sangre para medir los niveles de ciertas sustancias que pueden ser elevados en una persona con DM. Los niveles elevados de estas sustancias pueden indicar debilidad muscular, lesiones y enfermedades, e indicar la necesidad de pruebas adicionales. Algunas de estas pueden incluir:
    • creatina quinasa sérica, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se dañan las fibras musculares;
    • aldolasa sérica, una enzima que ayuda a descomponer los azúcares en energía;
    • mioglobina, una proteína que transporta y almacena oxígeno en los músculos.
  • Biopsias musculares, que implican la extracción de una pequeña porción de tejido muscular con una aguja o una pequeña incisión. Los proveedores examinan el tejido bajo un microscopio para verificar si hay signos distintivos de DM. Los pacientes diagnosticados mediante biopsia muscular generalmente también necesitan pruebas genéticas para confirmar mutaciones en sus genes.2
  • Pruebas genéticas para buscar genes que se sabe que causan o están asociados con una enfermedad muscular hereditaria. El análisis de ADN y los ensayos enzimáticos pueden confirmar el diagnóstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la DM.
  • Pruebas neurológicas para descartar otros trastornos del sistema nervioso, identificar patrones de debilidad y atrofia muscular, evaluar reflejos y coordinación, y detectar contracciones.
  • Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG), para medir el ritmo y la frecuencia de los latidos cardíacos, o un ecocardiograma (Eco), para medir la fuerza de los latidos cardíacos y observar la estructura del corazón. Algunas formas de DM causan problemas cardíacos, como latidos cardíacos irregulares.3
  • Evaluaciones del ejercicio para medir la fuerza muscular y la respiración del paciente, y detectar cualquier aumento de los índices de ciertos marcadores después del ejercicio.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética (IRM) y la ecografía, que utilizan ondas de radio/campos magnéticos y ondas sonoras, respectivamente, para tomar fotografías del interior del cuerpo, examinar la calidad y el volumen de los músculos y medir el reemplazo graso del tejido muscular.

Para obtener más información sobre el diagnóstico de DM, visite el sitio web del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Distrofia Muscular: esperanza a través de la investigación.

Citas

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  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2020). Muscular dystrophy: Hope through research. Retrieved March 26, 2020, from https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
  2. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology, 9(1), 77–93. Retrieved March 26, 2020, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19945913/ en el contenido de Inglés
  3. MedlinePlus. (2018). Muscular dystrophy. Retrieved March 1, 2019, from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001190.htm en el contenido de Inglés
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