¿Cuáles son los tipos y síntomas de la distrofia muscular (DM)?

Hay más de 30 tipos de DM, cada uno con características que son únicas de alguna manera. Aquí se incluyen descripciones breves de algunos tipos comunes (a veces llamados "primarios") de DM y algunos de sus síntomas.1

Para obtener información más detallada sobre los tipos y síntomas de la DM, visite el sitio web del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Distrofia muscular: esperanza a través de la investigación.

  • La DMD es la forma más común y grave de DM entre los niños, y representa aproximadamente la mitad de los casos de DM.
  • La DMD se presenta principalmente en varones, generalmente entre los 3 y 5 años de edad, y progresa rápidamente. Para cuando tienen 12 años, la mayoría de las personas con DMD no pueden caminar y, eventualmente, pueden necesitar un respirador para poder respirar.
  • La debilidad muscular generalmente comienza en la parte superior de las piernas y la pelvis.
  • En el pasado, las personas con DMD generalmente morían al final de la adolescencia o al comienzo de sus 20 por problemas cardíacos, complicaciones respiratorias o infecciones. Sin embargo, las mejoras en la atención implican que muchas personas con DMD ahora viven hasta los 30 o incluso los 40.
  • La DM de Becker es causada por el gen de la distrofina, como la DMD, pero por lo general tiene síntomas más leves que la DMD.
  • Ocurre principalmente en niños y hombres, generalmente entre los 11 y los 25 años de edad, y puede progresar lenta o rápidamente.
  • Es posible que algunas personas con DM de Becker nunca necesiten usar una silla de ruedas, mientras que otras pierden la capacidad de caminar durante la adolescencia, a mediados de los 30 o más tarde.
  • Esta es la forma más común de DM de inicio en la edad adulta y generalmente afecta a personas entre 20 y 30 años de edad, aunque también puede ocurrir en niños.2
  • Hay dos tipos de DM miotónica: tipo 1 (más común) y tipo 2.3
  • El síntoma principal en ambos tipos es que los músculos no pueden relajarse después de una contracción repentina.
  • El nombre de este tipo de DM se refiere a las áreas del cuerpo afectadas: el rostro (facio), los hombros (escapulo), y las extremidades superiores (humeral).
  • La FSHD a menudo aparece primero en los ojos, como dificultad para abrir y cerrar los párpados, y en la boca, como incapacidad para sonreír o fruncir los labios. Los síntomas pueden variar de leves a gravemente incapacitantes.
  • La FSHD ocurre principalmente durante la adolescencia, pero puede ocurrir a una edad tan tardía como los 40 años.
  • La mayoría de las personas con FSHD tienen una esperanza de vida normal.
  • Puede heredarse de forma autosómica dominante.
  • Este tipo de DM afecta a hombres y mujeres generalmente en la adolescencia o en la adultez temprana, aunque puede comenzar en la niñez.4
  • La DM de cintura y extremidades puede progresar rápida o lentamente, pero la mayoría de los pacientes quedan gravemente discapacitados (con daño muscular e incapacidad para caminar) dentro de los 20 años de desarrollar la enfermedad.
  • Generalmente se hereda de forma autosómica recesiva.

Citas

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  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2020). Muscular dystrophy: Hope through research. Retrieved March 26, 2020, from https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm  
  2. National Organization for Rare Disorders. (2017). Myotonic dystrophy. Retrieved March 26, 2020, from https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/ en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  3. Genetics Home Reference, National Library of Medicine. (2020). Myotonic dystrophy. Retrieved March 26, 2020, from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy#statistics en el contenido de Inglés
  4. Muscular Dystrophy Coordinating Committee. (2020). 2015 Action Plan for the Muscular Dystrophies. Retrieved March 26, 2020, from https://mdcc.nih.gov/action_plan/ en el contenido de Inglés

 

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