¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular (DM)?

Los tratamientos actualmente disponibles para la DM pueden ayudar a controlar y reducir la gravedad de los síntomas. La investigación en curso sobre tratamientos, incluidos algunos enfoques basados en genes, también es prometedora para ralentizar o incluso revertir algunos síntomas de ciertos tipos de DM.

La información proporcionada aquí no incluye todos los tratamientos o medicamentos que podrían usarse o recetarse para las personas con DM. Si tiene preguntas sobre los tratamientos para la DM, hable con su proveedor de atención médica.

La investigación de los NIH sobre la DM está dirigida por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El sitio web del NINDS sobre la DM ofrece información más completa sobre los tratamientos.

Los tratamientos de la DM pueden incluir los siguientes.1,2,5

Terapia física

Comenzar la fisioterapia de forma temprana puede ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes. Se puede recomendar una combinación de actividad física y ejercicios de estiramiento para las personas con DM.

Terapia respiratoria

Debido a que el cuerpo depende de músculos como el diafragma para respirar, los músculos debilitados por la DM pueden afectar la respiración. Muchas personas con DM no se dan cuenta de que han perdido la fuerza respiratoria hasta que tienen dificultad para toser o una infección les provoca neumonía. Poco después de que se diagnostica la DM, los especialistas pueden sugerir tratamientos para prevenir o retrasar los problemas respiratorios. Con el tiempo, algunas personas con DM pueden necesitar un ventilador para ayudarles a respirar.

Terapia del habla

Los pacientes con DM que experimentan debilidad en los músculos faciales y de la garganta pueden beneficiarse de la terapia del habla para enseñarles cómo maximizar su fuerza muscular. Algunos métodos incluyen ralentizar el ritmo de su habla, hacer más pausas entre respiraciones3 y usar un equipo de comunicación especializado.

Terapia ocupacional

A medida que cambian las habilidades físicas, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con DM a reaprender las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados. La terapia ocupacional también les enseña a las personas con DM cómo usar dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, utensilios para comer y artículos personales, incluidos cepillos para el cabello y los dientes.

Cirugía

En varios momentos y dependiendo de la forma de la DM, muchas personas con DM necesitan cirugía para tratar algunos de los problemas asociados con la enfermedad. Por ejemplo, las personas con DM miotónica pueden necesitar la instalación de un marcapasos para tratar problemas cardíacos o una cirugía para eliminar las cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la entrada de luz al ojo. Algunas personas con DM pueden necesitar cirugía para la escoliosis, que es la curvatura de la columna.

Terapia con fármacos

Ciertos medicamentos pueden ayudar a retrasar el daño a los músculos o minimizar los síntomas de la DM. Estos pueden incluir lo siguiente:

  • Glucocorticoides4,5 como prednisona o deflazacort, que fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la DMD en 2017. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con prednisona puede aumentar la fuerza muscular y la función respiratoria, y retardar la progresión de la debilidad en la DM.
    • Se está estudiando un nuevo tratamiento con un glucocorticoide llamado vamorolona en niños con DMD. Los primeros resultados mostraron que el tratamiento tenía beneficios similares a los de la prednisona, pero sin los efectos secundarios.6
    • Investigadores financiados por el NICHD encontraron que la vamorolona también ayudó a tratar los síntomas de la DM de la cintura y extremidades en modelos animales (PMID 30166241 en el contenido de Inglés).
  • Anticonvulsivos. Estos medicamentos, que normalmente se toman para la epilepsia, pueden ayudar a controlar las convulsiones y algunos espasmos musculares en personas con DM.
  • Inmunosupresores. Los medicamentos inmunosupresores, que se administran comúnmente para tratar enfermedades autoinmunes como el lupus y el eccema, pueden ayudar a retrasar el daño de las células musculares moribundas en la DM.
  • Betabloqueantes, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y otros medicamentos para tratar problemas cardíacos, como presión arterial alta e insuficiencia cardíaca, que están asociados con ciertos tipos de DM.

Terapia génica

Restaurar la capacidad de un gen para producir proteínas utilizables como tratamiento para la DM es un área de estudio activa, pero muchas de estas terapias aún están en desarrollo. Algunos métodos se centran en corregir la función de un gen específico, mientras que otros se basan en un enfoque de todo el genoma.7

Otros métodos basados en genes, como el fármaco eteplirsen, utilizan un proceso llamado "salto de exón" para producir proteína distrofina utilizable "saltando" la parte del gen que causa problemas con las proteínas musculares. En el salto de exón, hay más proteína muscular disponible y utilizable, aunque es más corta que la proteína normal. La FDA aprobó el eteplirsen para el tratamiento de DMD en 2016,8 golodirsen en el contenido de Inglés en 2019,9 y viltolarsen en el contenido de Inglés en 2020.10 Estos tratamientos requieren una inyección intravenosa semanal y no curan la DMD. Se están realizando estudios de estos tres medicamentos para demostrar un beneficio clínico más allá del aumento de la producción de distrofina. Debido a que el gen que causa la DMD es muy grande, menos de una cuarta parte de las personas con DMD pueden responder a estos tratamientos. También hay investigaciones en curso sobre otros fármacos que aumentan la producción de distrofina en los fetos y corrigen otros problemas con las instrucciones y la producción de proteínas.

Citas

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  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2019). Muscular dystrophy information page. Retrieved March 26, 2020, from http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm en el contenido de Inglés
  2. NINDS. (2020). Muscular dystrophy: Hope through research. Retrieved March 1, 2019, from https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
  3. Wahl, M. (2001, February). Sorting out speech services. Quest, 8(1). Retrieved March 2, 2017, from https://www.mda.org/quest/article/sorting-out-speech-services en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  4. Moxley, R. T., III, Ashwal, S., Pandya, S., Connolly, A., Florence, J., Matthews, K., et al.; Quality Standards Subcommittee of the American College of Neurology; Practice Committee of the Child Neurology Society. (2005). Practice parameter: Corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy. Neurology, 64, 13–20. Retrieved March 26, 2020, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15642897/ en el contenido de Inglés
  5. Sheehan, D. W., Birnkrant, D. J., Benditt, J. O., Eagle, M., Finder, J. D., Kissel, J., et al. (2018). Respiratory management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics, 142(Suppl 2), S62–S71. Retrieved March 30, 2020, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30275250/ en el contenido de Inglés
  6. Foundation to Eradicate Duchenne. (n.d.). ReveraGen BioPharma. Retrieved March 2, 2017, from http://duchennemd.org/about-us/reveragen-2/ en el contenido de Inglés Notificacion de salida
  7. Darras, B. T., Urion, D. K., & Ghosh, P. S. (2000, September 5 [Updated 2018, April 26]). Dystrophinopathies. In M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon, & S. E. Wallace (Eds.), GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington. Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/?report=classic en el contenido de Inglés
  8. Food and Drug Administration (FDA). (2016, September). FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy. Retrieved March 30, 2020, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-drug-duchenne-muscular-dystrophy en el contenido de Inglés
  9. FDA. (2019, December). FDA grants accelerated approval to first targeted treatment for rare Duchenne muscular dystrophy mutation. Retrieved September 30, 2020, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation en el contenido de Inglés
  10. FDA. (2020, August). FDA approves targeted treatment for rare Duchenne muscular dystrophy mutation. Retrieved September 30, 2020, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation en el contenido de Inglés
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