Información de investigación de la DM del NICHD

Al respaldar y realizar investigaciones, el NICHD tiene como objetivo mejorar nuestra comprensión de la DM como una forma de desarrollar tratamientos y terapias dirigidas para ralentizar o detener la degeneración muscular, mejorar la fuerza y la función de los músculos, y optimizar la salud general de las personas con DM.

Por ejemplo, los investigadores del Departamento de Investigación Interna (DIR) del NICHD estudian la DM a nivel celular para determinar si se puede mejorar la composición de la membrana para estabilizar las células musculares.

El NICHD también financia la investigación sobre la DM y las terapias para DM a través de su Departamento de Investigación Externa (DER) y el Centro Nacional de Investigación de Rehabilitación Médica (NCMRR) . Parte de este trabajo incluye el apoyo de los Centros Especializados de Investigación en Distrofia Muscular (MDSRC) Senador Paul D. Wellstone, el uso de simuladores de marcha para ajustar los modelos de terapia de rehabilitación médica y el apoyo a las pequeñas empresas en el desarrollo de tecnología para mejorar la salud de las personas con DM, como materiales que reducen las úlceras por presión en personas que utilizan sillas de ruedas.

Actividades y avances del instituto

Dentro del DIR, la sección de Biofísica Celular y de Membranas se enfoca en comprender cómo la dinámica de la membrana afecta la estructura y función de las células musculares y las formas de alterar esos efectos. La investigación de la sección adicional está examinando formas de medir la eficacia terapéutica utilizando biomarcadores relacionados con la actividad. Lea el Informe anual 2019 del Departamento de Investigación Interna para obtener más información.

Varios componentes del DER apoyan la investigación sobre la DM, el desarrollo muscular y la función muscular. La Subdivisión de Biología del Desarrollo y Variaciones Estructurales (DBSVB) apoya la investigación básica y clínica sobre el desarrollo normal y anormal que se relaciona con las causas y la prevención de los defectos de nacimiento estructurales, incluidos los problemas causados por la DM.

La Subdivisión de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB) del NICHD patrocina la investigación y la capacitación para comprender las causas de la DM, así como también la investigación dirigida a prevenir y mejorar las discapacidades relacionadas con la DM; este trabajo incluye estudios sobre terapias génicas, como eteplirsen. La IDDB brinda apoyo financiero a los Centros Especializados de Investigación en Distrofia Muscular (MDSRC) Senador Paul D. Wellstone , que estudian una variedad de tipos de DM diferentes, y a los Centros de Investigación de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo Eunice Kennedy Shriver (EKS-IDDRC) . Por ejemplo, el EKS-IDDRC del Children's National Research Institute está estudiando un fármaco experimental para tratar la inflamación asociada con la DM de Duchenne (DMD ). La Subdivisión de Farmacología y Terapéutica Pediátrica y Obstétrica (OPPTB) financia los Centros Especializados de Investigación en Farmacología del Desarrollo Pediátrico (RPDP) (ahora el Centro de Precisión Materna y Pediátrica en Terapéutica, MPRINT por sus siglas en inglés) , que dirigen estudios de tratamientos farmacológicos para la DMD.

A través del NCMRR, el NICHD apoya los esfuerzos para mejorar la rehabilitación de la DM y enfermedades relacionadas. Parte de este trabajo incluye simuladores que ayudan a modelar la función muscular en personas con DM, para permitir a los proveedores ajustar las técnicas de rehabilitación general para las necesidades de las personas con DM. Otras actividades dirigidas por el NCMRR se enfocan en mejorar la tecnología de asistencia para ayudar a las personas con DM a funcionar mejor en su entorno. El apoyo de tecnología de asistencia a menudo proviene de programas de pequeñas empresas específicos para la rehabilitación.

Algunos hallazgos recientes sobre DM de investigadores del NICHD y financiados por el NICHD incluyen los siguientes:

• La edición del genoma restaura la proteína distrofina en un modelo de distrofia muscular en ratones. Los investigadores utilizaron la mioedición para restaurar la proteína distrofina y la fuerza de agarre de la pierna en un modelo de DMD en ratones (PMID: 26721683 ).
• El nuevo modelo de ratón para distrofias musculares muestra defectos en la reparación de los músculos. Los investigadores crearon un modelo de ratón con tejidos que parecen similares y funcionan de manera similar a los de los pacientes con DM, así como también una incapacidad para ejercitar o reparar las células musculares (PMID: 26911675 ).
• La edición del genoma restaura la expresión de distrofina en un nuevo modelo de distrofia muscular en ratones. Usando el salto de exón, los investigadores restauraron hasta el 90 % de la proteína distrofina en los músculos esqueléticos y cardíacos en un modelo de DMD en ratones (PMID: 29187645 ).
• Las mitocondrias afectan los mecanismos de reparación de la membrana celular en la distrofia muscular de Duchenne. Para comprender cómo las células musculares se debilitan y atrofian en la DMD, los investigadores analizaron dos modelos de DM en ratones con deficiencia de distrofina (PMID: 27834955 ).
• Medidas de resultados para las extremidades superiores en la distrofia muscular congénita. Para determinar qué medidas de resultados podrían usarse para evaluar el movimiento en las extremidades superiores, los investigadores administraron varias pruebas a los participantes con DM congénita (PMID: 28087121 ).
• La edición de genes restaura la expresión de distrofina en un modelo canino de distrofia muscular de Duchenne. Los investigadores probaron la seguridad y eficacia de un enfoque de edición de genes para tratar la DMD (PMID: 30166439 ).
• La infección por el virus de la influenza A daña el músculo esquelético de los peces cebra y agrava la enfermedad en los peces cebra que modela la distrofia muscular de Duchenne. Los investigadores utilizaron los peces cebra para investigar cómo el virus de la influenza A afecta la degeneración muscular en la DMD (PMID: 29188128 ).

Otras actividades y avances

El NICHD también participa activamente en los siguientes proyectos relacionados con la investigación de DM:

• El NICHD es miembro del Comité Coordinador sobre Distrofia Muscular de los NIH, un comité asesor federal que coordina las actividades de investigación relevantes para las diversas formas de DM en los NIH y con otros programas de salud federales. El comité está compuesto por miembros que pertenecen a los NIH y que no pertenecen a estos, incluidos directores de institutos y centros de los NIH que financian y llevan a cabo investigaciones sobre DM, investigadores y médicos, educadores y representantes de grupos de apoyo y defensa de DM, y familias afectadas por la DM.
• Los Centros Especializados de Investigación en Distrofia Muscular (MDSRC) Senador Paul D. Wellstone , anteriormente los Centros de Investigación Cooperativa de Distrofia Muscular, apoyados a través de la IDDB del NICHD y otros institutos, fomentan la traducción de nuevos hallazgos científicos y desarrollos tecnológicos en tratamientos novedosos para la DM. Los centros financiados por el NICHD se centran en la DMD y la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), pero también estudian otras formas de DM. También está disponible un informe de 2019 que evalúa los MDCRC (PDF 142 KB).