El KS describe un conjunto de síntomas del desarrollo físico, social y del lenguaje en hombres que tienen un cromosoma X extra. Su característica principal es la infertilidad. Los signos externos del KS pueden ser sutiles, por lo que los síntomas suelen no reconocerse y, por lo tanto, pueden no tratarse a tiempo. El NICHD es uno de los muchos institutos de los NIH y agencias federales que trabajan para comprender el KS, descubrir por qué ocurre e identificar y tratar sus síntomas.
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Nombre común
- Síndrome de Klinefelter
Nombres médicos o científicos
- Síndrome de Klinefelter
- 47, XXY
- Síndrome o enfermedad XXY
- Trisomía XXY
- 46/47 mosaico de XY/XXY (variación rara)
- Síndrome de Klinefelter Poli X, y las siguientes variaciones raras:
- 48, XXYY (o tetrasomía)
- 48, XXXY (o tetrasomía)
- 49, XXXXY (o pentasomía)
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