El NICHD, parte de los NIH dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU., ha apoyado la investigación de muchas facetas del síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés) y sus síntomas para mejorar la salud de los hombres con esta enfermedad.
Investigaciones apoyadas por el NICHD están explorando las causas de los trastornos cromosómicos, cómo se desarrollan los síntomas tales como las dificultades con el lenguaje y los niveles bajos de testosterona, así como los tratamientos para prevenir o compensar los síntomas del KS, incluida la infertilidad.