Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés): Actividades de investigación y avances científicos

Avances y actividades del Instituto

El KS puede influir en muchos aspectos de la vida de una persona, incluso poco después de la concepción. Por lo tanto, muchos departamentos, secciones y laboratorios del NICHD realizan investigaciones pertinentes para hombres XXY o con variaciones del KS poli X.

Investigar los cromosomas sexuales

El KS es el resultado de tener una cantidad inusual de cromosomas sexuales, por lo que investigar estos cromosomas es importante para encontrar maneras de prevenir o, algún día, curar el KS. Varios componentes de la  División de Investigación Intramuros (DIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés están estudiando estos tipos de problemas. La Sección sobre Epigené​tica y Desarrollo está estudiando cómo los cromosomas X influyen en el desarrollo del cerebro, el sistema reproductivo, metabólico e inmunitario. La Sección sobre el Desarrollo de Gametos está estudiando la mosca de la fruta para aprender sobre la división temprana de los gametos y cómo podría introducirse un cromosoma X adicional. Otros científicos están examinando la formación de las células germinales masculinas que están presentes antes y después de la fecundación, y que pueden contener un X extra. En la Sección sobre Genómica Clínica, los científicos aplican la información obtenida a partir de estudios bioquímicos y genómicos a las investigaciones clínicas, a la vez que estudian los mecanismos biomecánicos que podrían contribuir a los trastornos genéticos.

Comprender los síntomas del KS y prevenirlos o tratarlos

La infertilidad es el síntoma principal del KS y muchos investigadores del NICHD trabajan para comprender mejor cómo se produce el error en la producción de espermatozoides, desde el comienzo mismo del desarrollo. En la Sección sobre Genómica Clínica​, los científicos desarrollaron modelos de ratones para analizar proteínas que podrían ser clave en la producción de espermatozoides. Otras investigaciones apuntan a explicar la red de genes involucrados en la renovación y diferenciación de las células madre espermatogoniales, la meiosis y la diferenciación postmeiótica de las células germinales. Los investigadores también están explorando los mecanismos detrás de la producción de espermatozoides y la función de las células de Leydig, que producen la testosterona en presencia de la hormona luteinizante, y están buscando nuevos genes regulados por la gonadotropina involucrados en la gametogénesis testicular, el funcionamiento de las células de Leydig y otros procesos endócrinos afectados por el KS. 
Aparte de la infertilidad, los científicos están trabajando para encontrar maneras de tratar otros síntomas asociados al KS. El Departamento de Investigaciones de Anticoncepción (CRB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés está estudiando los aspectos conductuales, neurobiológicos y genéticos del desarrollo típico, centrándose en los factores que pueden poner en riesgo el desarrollo normal. Investigadores del CDBB también están estudiando cuáles son los pasos preventivos y, cuando fuera necesaria una intervención, las condiciones más efectivas y el mejor momento para realizarla. Sus hallazgos tendrán consecuencias tangibles para los niños con KS, que tienen algunas dificultades para el aprendizaje, como por ejemplo el procesamiento del lenguaje.

Investigadores del Departamento de Nutrición y Crecimiento Pediátrico (PGNB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés se centran en la ciencia de la nutrición, los antecedentes en la infancia de las enfermedades de los adultos, la endocrinología del desarrollo, la neuroendocrinología del desarrollo, el crecimiento físico y la composición corporal. Los temas pertinentes para los hombres con KS incluyen, entre otros, debilidad de los huesos e identidad de género.

[arriba]

Otros avances y actividades

Los proyectos que se enumeran abajo también estudian aspectos de la salud y la fertilidad que podrían estar relacionados con el KS.

  • La Red de Medicina Reproductiva (RMN por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, fundada en 1990, realiza  ensayos clínicos multicéntricos de gran alcance sobre intervenciones terapéuticas y de diagnóstico para la infertilidad femenina y masculina y las enfermedades y los trastornos reproductivos. La red recibe fondos del Departamento de Fertilidad e Infertilidad (FI por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés del NICHD y está formada por siete centros de investigación y un centro de coordinación de datos. Actualmente, la RMN tiene varios estudios clínicos en curso, entre ellos un ensayo clínico para determinar un nivel de oxígeno para los medios de cultivo que mejore las tasas de nacimientos en las parejas que se realizan una fecundación in vitro.
  • El Programa de Investigación sobre Reproducción e Infertilidad de los Centros Cooperativos Especializados (SCCPIR por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés es una red nacional de centros que apuntan a mejorar la salud reproductiva de las personas a través de una aplicación rápida de los hallazgos de la ciencia básica a la práctica clínica. EL SCCPIR es un programa de centros basados en la investigación que recibe el apoyo del Departamento de Fertilidad e Infertilidad del NICHD, diseñado para promover interacciones multidisciplinarias entre científicos dedicados a la ciencia básica y a la ciencia clínica, y cuya meta final es mejorar la salud reproductiva humana.
  • El Consorcio de Centros de Investigación sobre Discapacidades del Aprendizaje (LDRC por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés agrupa cuatro centros en Boulder, Houston, Tallahassee y Seattle, que realizan investigaciones sobre las causas y el tratamiento de las discapacidades del aprendizaje. Con el apoyo del CDBB del NICHD, los centros ponen énfasis, entre otras cosas, en la comprensión lectora —cómo los niños comprenden lo que leen—, lo que es difícil para algunos niños con KS.
  • El Centro de Pruebas Biológicas, financiado por contrato por el Departamento de Investigaciones de Anticoncepción (CRB por sus siglas en inglés) en el contenido de Inglés, ha desarrollado pruebas de radioinmunoensayo para medir de manera precisa el impacto del tratamiento hormonal administrado por vía oral, subcutánea o transdérmica. Para las personas con KS que reciben testosterona, una prueba precisa ayudaría a determinar la dosis adecuada.

[arriba]

arriba de paginaARRIBA