¿Cuántas personas tienen el síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés) o corren riesgo de tenerlo?

Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 500 varones nace con un cromosoma X extra, lo que convierte al KS en uno de los trastornos cromosómicos más comunes en los recién nacidos.1 La probabilidad de que haya un tercer o cuarto X es mucho más rara.2

Prevalencia de las variantes del síndrome de Klinefelter

Cantidad de cromosomas X extra Uno (XXY) Dos (XXXY) Tres (XXXXY)
Cantidad de varones recién nacidos con la enfermedad 1 en 500 1 en 50.000 1 en 85.000 a 100.000

 

Los científicos no están seguros de qué factores aumentan el riesgo de padecer el KS. El error que produce el cromosoma extra ocurre de manera aleatoria, lo que significa que no es hereditario o transmitido de los padres a los hijos. Las investigaciones sugieren que las madres con más años podrían tener una probabilidad levemente mayor de que su hijo tenga el KS. Sin embargo, el cromosoma X extra en el KS se recibe del padre aproximadamente la mitad de las veces.3


  1. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Human Genetics, 87(1), 81–83.
  2. Klinefelter, H.F., Reifenstein, E.C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenesis without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615–627.
  3. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) Learning about Klinefelter Syndrome. Obtenido el 5 de junio de 2012 de http://www.genome.gov/19519068 en el contenido de Inglés

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