¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)?

La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células debajo de un microscopio para detectar la presencia del cromosoma extra. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados independientemente del momento de la vida de la persona.

Las pruebas de trastornos cromosómicos, entre ellos el KS, pueden hacerse antes de nacer. Para obtener tejidos o líquidos para el estudio, la mujer embarazada se realiza un análisis de una muestra de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis.1 Estos tipos de pruebas prenatales implican un riesgo leve de aborto espontáneo y no se realizan de rutina, a menos que la mujer tenga antecedentes de trastornos cromosómicos u otros problemas de salud, o sea mayor de 35 años.

Factores que influyen sobre el momento en que se diagnostica el KS

Dado que los síntomas pueden ser leves, algunos hombres con KS nunca reciben un diagnóstico.2

Varios factores afectan cuándo se obtendrá, y si se obtendrá, un diagnóstico, a saber:

  • A pocos recién nacidos y niños varones se les hace la prueba o se les diagnostica el KS.
    • Aunque a algunos recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen pruebas de detección para algunas enfermedades, no se hacen pruebas de detección del XXY o de otras diferencias en los cromosomas sexuales.
    • Durante la niñez, los síntomas pueden ser sutiles y pasar inadvertidos. Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad.1
    • A veces, consultar a un profesional de la salud no implica obtener un diagnóstico. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa sin que se realicen otras pruebas para el KS.
  • La mayoría de los diagnósticos del XXY se dan en la pubertad o en la adultez.
    • Durante la pubertad, los diagnósticos aumentan ya que los varones (o sus padres) se preocupan debido al lento crecimiento de los testículos o al agrandamiento de las mamas, por lo que consultan a un profesional de la salud.
    • Muchos hombres reciben el diagnóstico por primera vez en las clínicas de fertilidad.3 Entre los hombres que buscan ayuda para la infertilidad, alrededor del 15% tiene KS;4.

  1. Aksglaede, L., Skakkebaek, N.E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Clinical and biological parameters in 166 boys, adolescents and adults with nonmosaic Klinefelter syndrome: A Copenhagen experience. Acta Paediatrica, Jun;100(6), 793–806.
  2. Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C.H. (2003). Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(2), 622–626.
  3. Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelter's syndrome: A clinical and therapeutic update. Sexual Development, Sep;4(4–5), 249–258.
  4. Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetic causes of male infertility. Reproductive Toxicology, Aug;22(2), 133–141.

« ¿Cuáles son los tratamientos?¿Tiene cura? »

arriba de paginaARRIBA