Síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés): Información sobre la enfermedad

¿Qué es el PWS?

El término PWS (por sus siglas en inglés) hace referencia a un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden diagnosticar con éxito al 99% de los bebés con PWS.1

El síndrome generalmente es el resultado de deleciones totales o parciales en el cromosoma 15, que afectan la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y se desactivan los genes. Los primeros en describir el síndrome fueron Andrea Prader y Heinrich Willi en la década de 1950.2

Uno de los principales síntomas del PWS es la incapacidad de controlar la alimentación. De hecho, el PWS es la principal causa genética de la obesidad mórbida. Otros síntomas incluyen disminución del tono muscular y mala alimentación durante los primeros meses de vida, retrasos en el desarrollo intelectual y dificultad para controlar las emociones.

No existe una cura para el PWS, pero las personas con el trastorno pueden beneficiarse de una variedad de tratamientos para mejorar los síntomas. Estos tratamientos dependen de las necesidades individuales, pero con frecuencia incluyen una supervisión estricta de la dieta, fisioterapia, terapia conductual y tratamiento con hormona del crecimiento, entre otros. Como adultos, las personas con PWS generalmente se desempeñan mejor en hogares colectivos especiales para personas con este trastorno. Algunos de ellos pueden trabajar en entornos tutelados.


  1. Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., & Driscoll, D. J. (2011). Prader-Willi syndrome. Genetics in Medicine, 14, 10-26. 
  2. Prader, A., Labhart, A., & Willi, H. (1956). [A syndrome characterized by obesity, short stature, cryptorchidism, and oligophrenia following a myotonia-like condition in infancy]. Schweizerische Medizinische Wochenschrift, 86, 1260. 

¿Cuáles son los síntomas comunes? »

arriba de paginaARRIBA